Зачем врачу наш геном
Какую практическую пользу можно извлечь из собственного генома,расшифрованного и сохраненного на флешке? Например, можно заметить болезнь в первые дни, когда никаких видимых симптомов нет и обычные анализы показывают норму. Статью об этом опубликовал Cell, самый авторитетный журнал по вопросам биохимии и медицины. Авторы (а их аж сорок человек) заявляют, что открыли ни много ни мало эру персональной медицины, где индивидуальный геном подсказывает конкретные методы диагностики и лечения.
56-летний профессор Майкл Снайдер, глава отделения генетики в Стэнфордском университете, решил поставить на себе эксперимент. Сверившись со своим геномом, он тщательно расписал всепредрасположенности к хроническим болезням. Профессор не курил, занимался спортом и имел образцовый индекс массы тела в 23,9 — словом, любой терапевт смело отправил бы его с осмотра домой. Однако анализ ДНК показал повышенный риск рака кожи, смертельной апластической анемии и диабета второго типа.
Предрасположенность еще не болезнь, и профессор стал ждать. Время от времени коллеги брали у него пробу крови. Обычный анализ, который делают сейчас, в лучшем случае выясняет концентрацию нескольких десятков веществ, но группа генетиков из Стэнфорда, сделав 20 таких проб, внесла в свои базы данных чуть больше трех миллиардов записей.
Команду Снайдера интересовали все промежуточные продукты считывания генов — то есть молекулы РНК, которые являются точным слепком участка ДНК и служат заготовкой для будущих белков. Кроме того, ученые следили за скоростью производства белков (это мера активности генов) и всевозможными продуктами обмена веществ в крови. По аналогии с геномом эти наборы данных называют транскриптомом, протеомом и метаболомом. Если геном почти не меняется в течение жизни, то три производных «ома» чутко реагируют на состояние организма «здесь и сейчас».
На 293-й день эксперимента профессор подхватил простуду, точнее, респираторно-синцитиальный вирус. Анализ сразу показал всплеск активности у 2023 генов — это около 10% от общего их числа в человеческой ДНК. Ученые знают: усиленная работа одних генов заставляет «проснуться» другие, и какие последствия вызовет такая «цепная реакция», точно предсказать нельзя. Вот и на этот раз без последствий не обошлось: когда простуда пошла на спад, у Снайдера вырос уровень глюкозы и уровень гликозированного гемоглобина HbA1c, а это верный признак надвигающегося диабета.
Обычно диагноз ставят, когда все симптомы налицо, и часто уже поздно что-то менять. Снайдер решил не терять времени. Он вычеркнул сладкое из своего рациона и увеличил нагрузки в тренажерном зале. Спустя 7 месяцев наблюдений индекс массы тела снизился до 21,7 (он потерял 6 килограммов), а уровень глюкозы вернулся к норме.
Своему методу ученые придумали название, подозрительно похожее на будущий бренд. iPOP расшифровывается как «интегративный персональный профиль омики», где загадочная «омика» образована от слов «геном», «транскриптом», «протеом» и «метаболом». Это логическое развитие идеи проекта 23andMe: клиенты получали набор маркеров из своей ДНК с описанием, какими болезнями они ему грозят. А метод iPOP не оценивает риск заболеть в неопределенном будущем, а прямо говорит, когда именно и какой болезни следует бояться.