Ученые открыли новый ген благодаря флешмобу Ice Bucket Challenge

Собранные деньги некоммерческая организация ALS Association вложила в исследовательские проекты, в том числе в Project MinE. Дополнительное финансирование проект получил от отделений организации в Нью-Йорке и Джорджии. После этого более 80 ученых из 11 стран провели полноэкзомный анализ у более тысячи пациентов с наследственной формой БАС и более семи тысяч здоровых добровольцев.

В итоге ученые нашли вариант p.Arg261His гена NEK1, который связан с высоким риском заболевания. Примерно у трех процентов всех пациентов с БАС этот ген изменяется. Полученные результаты могут помочь ученым разработать диагностические и лечебные методики.

Флешмоб Ice Bucket Challenge прошел в 2014 году. Пользователи интернета и знаменитости обливали себя холодной водой и публиковали видеозаписи этого. Флешмоб должен был привлечь внимание к проблеме БАС и собрать деньги на исследование заболевания. За 30 дней удалось собрать более 100 миллионов долларов.

Боковой амиотрофический склероз известен также как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором смерть двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Лечения болезни не существует. Этим заболеванием страдают бейсболист Лу Гериг, физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.