Ученые впервые составили коллективный геномный «портрет» человечества

Ученые американского Национального института изучения генома человека (NHGRI) создали первый в мире человеческий пангеном – базу данных всех генов и генетических вариаций, которые присутствуют в человеческой популяции. Статья об этом опубликована в журнале Nature.

В основу пангенома легли полные геномы 47 представителей разных этнических и расовых групп людей. Геномный «портрет» добавляет более 1000 новых генных мутаций и почти 120 млн пар оснований, предоставляя несколько вариантов для одного и того же участка ДНК.

Что еще известно:

По словам исследователей, с помощью такой базы данных специалисты смогут лучше понять генетическое разнообразие человеческой популяции. Кроме того, она может способствовать излечению редких генетических болезней, связанных с вариациями в структуре генов. Для наглядности ученые визуализировали человеческий пангеном в виде карты метро.

«Ученые и лечащие врачи нуждаются в доступе к эталону, который бы отражал все генетическое многообразие, которое характерно для всей человеческой популяции в целом. Создание пангенома позволит нам сделать подобные эталоны доступными и полезными для всех людей на Земле, что поможет нам сократить разрыв в качестве здравоохранения между разными популяциями», — подчеркнул директор NHGRI Эрик Грин.

Эрик Грин подчеркнул, что генетики планируют создать еще несколько подобных геномных «портретов» в ближайшие годы. К середине 2024 года планируется увеличить число участников исследования до 350 человек. Особое внимание уделят жителям регионов, которые плохо охвачены подобными исследованиями, в их числе Юго-Восточная Азия и Ближний Восток.