Сеченовский университет — Номинация «Наука и технологии» — премия «Сделано в России — 2025»

Новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии

Ученые Сеченовского университета Минздрава России разработали новый биоинформатический метод, который значительно улучшает диагностику опасных мутаций в опухолях. Метод основан на изучении того, как часто экзоны, части РНК, встречаются в образцах опухолей. Если ген ALK сливается с другими генами, это может привести к появлению мутаций, которые увеличивают риск развития серьезных заболеваний, таких как рак легких или лимфома. Новый подход позволяет точно выявлять такие изменения, что помогает врачам лучше понимать состояние пациента и подбирать эффективное лечение.

Ученые уже проанализировали данные РНК-секвенирования 906 образцов раковых опухолей человека. Для контроля использовали сразу две NGS-панели, применяемые в клинической практике для выявления химерных транскриптов. Новый метод позволил выявить химерные онкогены с точностью до 96% — выше, чем у традиционных методов анализа. Также с его помощью удалось правильно спрогнозировать эффективность терапии у пациентов, от которых были взяты образцы.

Все претенденты на премию в номинации «Наука и технологии» здесь.

Все номинации премии здесь.