Сбой как импульс: маршрут помощи при оптиконевромиелите

Что такое оптиконевромиелит и что происходит в организме человека при этом заболевании?

Если говорить сухим языком науки, это хроническое аутоиммунное воспалительное заболевание центральной нервной системы. Его еще иногда называют болезнью Девика или заболеванием спектра оптиконевромиелита, поскольку оно объединяет разные проявления этого аутоиммунного состояния и преимущественно поражает зрительные нервы и спинной мозг. Иммунная система начинает атаковать собственные нервные клетки, чаще всего мишенью становится определенный белок — аквапорин-4. Нарушается работа нервной системы, и, соответственно, поражается часто либо спинной мозг, либо зрительные нервы в головном мозге.

Почему оптиконевромиелит долгое время считали разновидностью рассеянного склероза? В чем заключается принципиальная разница между этими заболеваниями?

В настоящее время 30% пациентов с оптиконевромиелитом ошибочно наблюдаются с диагнозом «рассеянный склероз». Течение обоих заболеваний в чем-то схоже: поражается нервное волокно. Нервы в нашем мозге похожи на пучки электрических проводов. Жила внутри — это аксон, отросток нервной клетки. А изоляция — миелиновая оболочка. Чтобы сигнал шел быстро и без помех, провода и изоляция должны быть целыми. При рассеянном склерозе антитела атакуют именно миелин, сама жила долгое время остается относительно целой. Со временем изоляция может частично зарубцеваться, и связь восстановится. При оптиконевромиелите провод не просто оголяется — он перегорает. Восстановить такой участок практически невозможно, нервная ткань гибнет целиком вместе с нейронами и их изоляцией. Такие точечные разрывы происходят в двух главных пучках: в зрительном нерве, вызывая слепоту, и в спинном мозге — тогда отнимаются руки или ноги. Отсюда и название: «оптико» — зрительный, «миело» — спинной мозг. 

Несмотря на то что французский врач Эжен Девик еще в 1894 году описал оптиконевромиелит как самостоятельное заболевание, до начала XX века он считался особо тяжелым подтипом рассеянного склероза из-за схожих симптомов. Только в 2004 году был найден специфический биомаркер — антитела к аквапорину-4, который подтвердил, что болезнь имеет совершенно иной механизм развития.

Насколько часто встречается оптиконевромиелит и кто наиболее подвержен риску его развития?

В России заболеваемость оптиконевромиелитом составляет один случай на 200 тысяч населения. По миру распространенность очень разная. Проблема еще и в том, что диагностировать заболевание достаточно сложно.

Чаще всего от него страдают девушки 18–30 лет. В мире соотношение женщин и мужчин с этим недугом приблизительно 5:1. 

Какие первые симптомы должны насторожить человека и стать поводом как можно скорее обратиться к врачу?

Симптомы напрямую зависят от того, какая структура поражена — зрительный нерв, спинной мозг или обе структуры. При поражении зрительного нерва может возникнуть внезапная слепота или резкое ухудшение зрения на один или оба глаза. Если затронут спинной мозг, может появиться слабость в руках или ногах, трудности при ходьбе, нарушения чувствительности или расстройства функции тазовых органов. Существует и довольно редкий вариант — синдром area postrema, при котором у пациента наблюдается нарушение глотания, тошнота, рвота и неукротимая икота. Это крайне тяжелое проявление болезни. Также возможно проявление других симптомов заболевания, но их частота встречаемости при оптиконевромиелите ниже.

К какому специалисту пациент обычно обращается сначала и как в идеале должен выглядеть его дальнейший маршрут?

Все зависит от выраженности симптоматики и озабоченности пациента своим здоровьем. Известен случай, когда молодой человек с полной слепотой сутки оставался дома и ждал, пока она пройдет. Но обычно, когда люди чувствуют слабость в руках, ногах или наступает резкая слепота, вызывают неотложную помощь. В таких ситуациях на первом этапе чаще всего подозревают инсульт, и уже в больнице врач-невролог проводит дифференциальную диагностику, чтобы отличить оптиконевромиелит от острого нарушения мозгового кровообращения.

В других случаях при ухудшении зрения пациент может сначала пойти к офтальмологу, а при незначительно выраженных двигательных нарушениях или расстройствах чувствительности — к терапевту, который затем направляет его к неврологу. Иными словами, сценариев первичного обращения несколько, но итоговая точка одна: пациент попадает в неврологическое отделение больницы, а при тяжелом течении — в реанимацию. Здесь необходимо выполнить магнитно-резонансную томографию, причем и головного, и спинного мозга, сдать анализ крови на антитела к аквапорину‑4 (данный маркер встречается в 80% случаев оптиконевромиелита, а его отрицательные значения не исключают данное заболевание). Если тест на антитела отрицательный, а симптомы и МРТ‑находки характерны для оптиконевромиелита, назначают люмбальную пункцию — забор спинномозговой жидкости.

С какими заболеваниями чаще всего путают оптиконевромиелит?

Как мы уже говорили, чаще всего вместо оптиконевромиелита подозревают рассеянный склероз. Иногда при поражении спинного мозга, если клиническая картина соответствует данным МРТ, ставят различного рода миелиты: инфекционные, диссеминированные. Сейчас уже достаточно редко, но раньше при поражении зрительного нерва иногда по ошибке лечили оптические невропатии.

Насколько важно быстро поставить правильный диагноз после первого обострения?

Крайне важно. Если в обиходе говорят «время — деньги», то при оптиконевромиелите — «время — это мозг». Каждое последующее обострение добавляет инвалидизации. И при этом каждое обострение несет примерно 10%-ный риск летального исхода. 

Чем может быть опасна ситуация, когда оптиконевромиелит принимают за рассеянный склероз и назначают неподходящую терапию?

Сегодня существуют препараты, которые показаны и при рассеянном склерозе, и при оптиконевромиелите, — это лекарства с высокой эффективностью. При рассеянном склерозе их применяют при неэффективности стартовой терапии, а вот при оптиконевромиелите такое лечение необходимо начинать сразу. 

При долгосрочном лечении большинство препаратов для этих заболеваний не взаимозаменяемы, а некоторые лекарства от рассеянного склероза смертельно опасны при оптиконевромиелите — например, уникальные для РС интерфероны ухудшают его течение.

Из каких этапов сегодня состоит лечение оптиконевромиелита?

Основных этапов два. Первый — купирование острого состояния. Применяется пульс-терапия глюкокортикостероидами: внутривенно вводятся высокие дозы гормональных препаратов, чтобы быстро подавить воспаление и иммунный ответ. В особенно тяжелых случаях подключают плазмаферез — метод экстракорпорального очищения крови, при котором часть крови пациента разделяют на клеточную массу и плазму, пораженную плазму удаляют, а клетки возвращают в кровоток.

Второй этап — патогенетическая терапия. Она направлена не на лечение уже возникшего обострения, а на предупреждение новых рецидивов. Ее цель — подавить аутоиммунную агрессию. Сегодня окончательно вылечить оптиконевромиелит мы не можем, поэтому возлагаем надежды на коллег, занимающихся исследованиями и разработкой лекарств. Врачи же направляют усилия на то, чтобы не допустить следующего обострения и как можно дольше сохранять стойкую ремиссию заболевания.

Как врач выбирает терапию для конкретного пациента, какие особенности необходимо учитывать?

Выбор терапии для конкретного пациента — задача действительно непростая: увидеть все нюансы способен далеко не каждый врач. Поэтому существуют специализированные центры рассеянного склероза и орфанные кабинеты, где мы обучаем коллег учитывать специфику заболевания. При подборе лечения врачи оценивают несколько ключевых факторов.

Во-первых, диагностические данные: обнаружены ли у пациента антитела к аквапорину-4. Во-вторых, на тяжесть уже имеющегося неврологического дефицита и частоту обострений по анамнезу. В-третьих, необходимо принимать во внимание сопутствующие заболевания. Практически любая патология может ухудшить течение оптиконевромиелита: сахарный диабет, онкологический процесс, инфекции, проблемы с желудочно-кишечным трактом или легкими — все это способно существенно влиять на состояние.

Поскольку болезнь чаще поражает девушек фертильного возраста, еще один важный пункт — планирует ли пациентка беременность. У нас есть несколько линий обороны: иммуносупрессоры и моноклональные антитела. Иммуносупрессоры подавляют размножение множества клеток иммунитета, но при этом относительно недороги и принимаются в таблетках. Моноклональные антитела — это высокоточное оружие, направленное на конкретные звенья механизма болезни; они очень дороги и требуют инъекционного введения. В зависимости от индивидуальных особенностей пациента ему подбирают ту или иную терапию.

Как понять, что выбранное лечение эффективно? Как часто пациенту необходимо проходить обследования?

Очень просто: терапия эффективна, если у пациента нет обострений. Когда только начинается лечение, наблюдаться надо раз в три месяца, дальше — один раз в полгода.

Почему при оптиконевромиелите особенно важна непрерывность терапии и соблюдение назначенной схемы лечения?

При оптиконевромиелите приступы приводят к полной и окончательной гибели участка нервной ткани. Плавного прогрессирования, как правило, нет. Тяжесть болезни определяется исключительно частотой и силой атак. Это означает, что между приступами человек может чувствовать себя относительно хорошо, но следующая атака, если ее не предотвратить, одномоментно и навсегда ухудшит состояние. Инвалидность накапливается не понемногу, а лестницей вниз. Поэтому лечение — не ремонт после аварии, а единственный способ не упасть на следующую ступеньку. Если прервать терапию или нарушить схему, часто происходит феномен рикошета: сдерживаемая болезнь возвращается с утроенной силой. На восстановление защиты уйдут недели или даже месяцы — время, в течение которого пациент абсолютно беззащитен.

Что сегодня означает доступность терапии для пациента с редким заболеванием? Достаточно ли того, что лекарственный препарат зарегистрирован в России?

Доступность терапии для пациента с редким заболеванием — это не только факт регистрации препарата в России. С одной стороны, когда лекарство зарегистрировано, оно появляется в арсенале врача. C другой — оптиконевромиелит не входит в перечень высокозатратных нозологий, которые финансируются из федерального бюджета, а все препараты крайне дороги. Поэтому пациенты получают их по региональной льготе. В итоге ожидание необходимой терапии может затянуться на недели. А при оптиконевромиелите время играет против пациента. Поэтому важно, чтобы препарат не просто был зарегистрирован в Российской Федерации, но и попал в систему госгарантий, а само заболевание — в перечень высокозатратных нозологий.

Как выглядит путь от подтверждения диагноза и назначения лечения до фактического получения препарата?

После постановки диагноза врач оформляет медицинскую документацию и направляет ее в профильный отдел регионального Минздрава. Если пациент — ребенок младше 18 лет, обеспечением занимается фонд «Круг добра», тогда все происходит значительно быстрее. В остальных случаях ситуация достаточно сложная и различается в зависимости от региона. На пути к получению терапии возникает целый ряд условий: как быстро зарезервируются средства в региональном бюджете, установлена ли у пациента инвалидность, есть ли в регионе специализированные центры, которые наблюдают таких больных. Иными словами, решающую роль играет уровень организации здравоохранения в конкретном регионе.

С какими трудностями пациенты сталкиваются чаще всего?

Во-первых, врач должен знать, что такое заболевание в принципе существует, и заподозрить его по клинической картине. Во-вторых, трудности диагностики: не в каждом регионе России можно без проблем сделать МРТ и сдать анализ на аквапорин‑4. Третья трудность — получение препарата. 

Как за последние годы изменились возможности лечения оптиконевромиелита? Что появление новых, в том числе отечественных, вариантов терапии меняет для врача и пациента?

Возможности лечения значительно расширились. Раньше основным препаратом был ритуксимаб, который изначально создавался для лечения других болезней, но врачи, опираясь на исследования и клинический опыт, стали успешно использовать его и при лечении оптиконевромиелита. То есть он работал, но формально в инструкции к препарату это заболевание не значилось. Позже появились импортные препараты, а около года назад прорывом стал российский дивозилимаб компании Biocad. Сегодня он входит в программу государственных гарантий, и у большинства пациентов, которые его получают, удается поддержать стойкую ремиссию заболевания.

Что бы вы хотели сказать людям, которые только узнали о своем диагнозе и боятся потерять зрение, самостоятельность или привычное качество жизни?

В нынешних реалиях этот диагноз — не приговор, а скорее вызов. Существуют пациентские сообщества и специализированные службы при медицинских организациях, помогающие пережить первый шок. То есть пациенты не остаются с болезнью один на один. Когда есть с кем разделить свои переживания, качество жизни, безусловно, повышается. И еще важно знать: если не допускать обострений, с оптиконевромиелитом можно прожить долгую и полноценную жизнь.

Беседовала Юлия Кузнецова