Все записи
14:41  /  13.02.18

1270просмотров

Модные генетические тесты: панацея или лохотрон?

+T -
Поделиться:

Начну с краткого введения. В последнее десятилетие, а особенно в последние годы генетика сделала огромный рывок вперед. Дело в том, что раньше генетика, как наука, существовала отдельно от ее практического применения. Но в последние пару лет мы становимся свидетелями начала ее использования в клинической медицине. В основном речь идет о лечении онкологических заболеваний, но не только их.

Дело в том, что некоторое время назад появилась возможность разложить человеческий геном на составляющие. И если еще 10-15 лет назад это стоило огромных денег,  то сегодня подобная процедура стала намного более доступной.

Если раньше было принято делать точечные генетические исследования (point mutations), то сегодня, ввиду упрощения и удешевления процессов, принято секвенировать геномную последовательность, просматривая весь ген.

Но и сегодня раскладывать весь геном на составляющие не имеет смысла. Во-первых это все еще дорого, а во-вторых это просто не имеет никакого практического смысла. Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации (поломки), на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна.

С технической точки зрения, генетические исследования можно делать на основании крови, ткани, либо слюны. Решение что выбрать принимается индивидуально, исходя из ситуации.

Если человек болен, допустим, раком, то мы ищем у него именно те мутации, на которые существуют точечные методы лечения, то, что называется "таргетная терапия" (биологическое лечение). Либо мутации, которые являются прогностическим фактором эфеективности применения иммунотерапии. У больного человека чаще принято делать исследования по ткани опухоли, а не по крови или слюне.

Важно понимать, что у пациента, который получал различные виды лечения, часто наблюдается мутирование опухоли как результат действия препаратов.  То есть та опухоль, которую лечили в начале, уже изменила свою структуру и для ее успешного лечения требуются иные методы. В последнее время появились методы, позволяющие в лабораторных условиях проверить действие различных видов химио, иммуно и биологической терапии на конкретную ткань опухоли конкретного пациента, причем в разные периоды времени. Мы берем у пациента ткань при помощи биопсии, полученный препарат передается в лабораторию, где он делится на части, к каждой из которых применяют разные виды современных методов лечения и следят за реакцией опухоли на лекарства. Примерно как в чашке Петри проверяли чувствительность бактерий к  антибиотикам. То есть появилась возможность с высокой степенью вероятности заранее предугадать какой вид лечения поможет этому пациенту в данный момент больше, а какой меньше. И это огромный прорыв в медицине, так как пациент не потратит большие деньги и, главное, драгоценное время на "игру в рулетку", пробуя на себе различные методы терапии наугад. Подробнее о применении новейших методов иммунотерапии и биологической терапии  в лечении рака и других заболеваний я рассказываю здесь.

Или другой новый метод, применяемый в нашей клинике: из крови пациента "вылавливается" circulated DNA – циркулирующая ДНК онкологических клеток,  которую проверяют на чувствительность к известным методам лечения. То есть это еще один метод предугадать реакцию опухоли на лекарства и назначить персонально подобранное лечение.

Все вышесказанное относится к пациентам, у которых уже диагностировано заболевание.

Совсем иной подход требуется к здоровым  людям. Здоровый человек, желает провериться, должен получить консультацию генетика, который даст конкретные персональные рекомендации на прохожение генетических исследований. Рекомендации даются на основании  личной и семейной истории пациента (семейного положения, наличия детей, национальности, т.к. у разных генотипов есть различные генетические предрасположенности к заболеваниям).

Например, если у женщины все по женской линии болели раком молочной железы, то именно в этом направлении и надо "копать". Ибо как я уже сказал, нет никакого смысла в получении всей карты генетических предрасположенностей, когда у науки и медицины на данный момент нет ни решений, ни рекомендаций по их профилактике и лечению.

То есть все новомодные предагающиеся сегодня типовые генетические исследования, без предварительного индивидуального подбора генетиком – это чистого вида профанация и маркетинг.

Хотелось бы сказать пару слов о этических составляющих вопроса. На сегодняшний день известно, что имеются значительные генетические различия между расами людей. Это касается и лекарств. Например, сейчас есть тенденция производить лекарства для лечения повышенного артериального давления отдельно для белых и черных. И в этом есть некая этическая проблема, ибо найдутся те, кто скажут, что тут и до куклусклана недалеко. Кроме того, внутри одной и той же расы существуют различия между, скажем, славянами, евреями, немцами и т д. И в современном обществе тема эта очень чувствительна и неоднозначна.

Вторая этическая проблема  -  это "вмешательство в промысел божий" и есть немало людей, для которых это кажется кощунством.

Или пойдем еще дальше: всего пару месяцев назад американсое управление по надзору за лекарственными препаратами FDA впервые в истории сертифицировало применение генетической терапии. Речь идет о изобретенной израильтянином Зелигом Эшхаром терапию CAR-T для лечения тяжелейшего заболевания - острого лейкоза.  И как факт – уже сотни детей, которые еще полгода назад были обречены на смерть находятся в полной ремиссии, или, говоря простым языком, полностью выздоровели. Об этом поистине историческом событии я недавно подробно рассказывал в редакционной статье "Сноба".

Так вот, за последние месяцы были разрешены еще несколько генетических терапий для таких заболеваний как неходжкинская лимфома и наследственная слепота. Судя по всему   пробит существовавший "стеклянный потолок" и генетическое лечение становится частью обыденной жизни. На продвинутых стадиях исследования и/или в процессе получения разрешения к использованию в клинической практике находятся еще десятки лекарств для лечения различных тяжелейших заболеваний. 

Найдутся те, кто скажет, что во всем этом присутствует опасность для будущих поколений, ведь неизвестно на чем в будущем может отразиться производимая в наши дни коррекция генома.

В заключение хочу сказать, что мне, как практикующему израильскому врачу чрезвычайно интересно наблюдать за происходящим в данной области, тем более, когда есть возможность применять в действии еще только вчера появившиеся методики, лекарства и технологии. Мне неизвестно как они повлияют на будущее человечества, но на моих глазах эти методы дарят людям жизнь, а это, скажу вам,  дорогого стоит.

 

Данная статья была опубликована 09.02.2018 в интернет-журнале "Директор клиники".

личной и семейной истории пациента