Все записи
21:27  /  25.06.16

12775просмотров

Болезнь Канавана – ответы на вопросы.

+T -
Поделиться:

Пришло время ответить на вопросы, которые были заданы мне в сети после рассказа о болезни Канавана.

Почему организм не отторгает чужеродное вещество?

Другими словами, каков иммунологический ответ организма на введение этого ГМО? Этот вопрос, разумеется, изучался, как часть оценки безопасности лечения. Иммунологические данные показали, что у меньшинства пациентов (менее 30%) появились нейтрализующие антитела на оболочку вируса. Ни у кого в связи с этим не было никаких клинических осложнений. У ребёнка, который показал один из лучших клинических результатов, титр антител был самым высоким. Потом выяснилось, что за некоторое время до введения генно-инженерного вируса он просто столкнулся с диким (природным) аденоассоциированным  вирусом. В общем, проблем не было. А на сами гены реакции не возникало – ведь они были построены "по образу и подобию" человеческих.

О практических результатах – лечат ли таким способом сейчас болезнь Канавана?

Болезнь Канавана пока не лечат. От лаборатории до постели больного – огромное расстояние. Это было только первое исследование. Доктор Леоне продолжает изучение. Её команда сейчас ищет ещё более эффективные векторы, более эффективные способы внедрения "здоровых" генов в клетки мозга и менее травматический способ их переноса в организм (внутривенно или через церебро-спинальную жидкость, а не путём нейрохирургической операции).

Положительный эффект генотерапии у наших больных начинал сходить на нет через два-три года, а вторую дозу не получил никто. Это не было предусмотрено исследованием. Это вопрос будущего. Была высказана гипотеза, что лечить надо начинать в доклиническом периоде, до появления симптомов.

И наконец к вопросу о том как диагностируются наследственные болезни в России сейчас.

Здесь нужны некоторые пояснения.

Я говорила о программе скринингa. Скрининг – это как сито. Надо просеять огромное количество пустой руды, чтобы выловить крупинки золота. В случае медицинского скрининга пустая руда – это извините, здоровые люди, а наши золотые крупинки – это больные. Смысл скрининга – охватить как можно больше народа, желательно всех! Например, всех новорожденных скринингом на генетические и метаболические болезни. Всех женщин после, скажем, 55 лет – на рак груди (чтобы поставить диагноз в ранней стадии, когда он полностью излечим). Всех мужчин определённого возраста – на рак простаты. Всех детей определенного возраста – реакцией Манту на инфицированность туберкулезом. И так далее. Таким образом происходит диагностика до проявления симптомов заболевания, в предклинический фазе.

Теперь немного истории.

В шестидесятые-восьмидесятые годы в США для диагностики некоторых наследственных болезней у детей использовался тест Гатри (кстати, первой болезнью, диагностированной этим методом, была фенилкетонурия). Этот метод был основан на жизнедеятельности бактерий. То, что разработал в СССР профессор Гольдфарб, тоже было основано на использовании бактерий. Только у Гатри бактерии в патологической среде (крови больного) начинали быстро расти, а у Гольдфарба, наоборот, дохли. Да и бактерии были другие. Метод моего отца был проще и дешевле.

В девяностых годах (а может, и раньше) в США стали заменять бактериальные тесты на технологические, более точные и дешёвые.

Кровь у новорожденных обычно берут из пятки. Так удобней, у них пальчики слишком маленькие. Это просто метод забора крови, а технологии теста могут быть разные.

На днях мне попалось на глаза сообщение об открытии центра диагностики и "селективного скрининга" на базе Морозовской больницы в Москве. Как там пишут – "в рамках модернизации и оптимизации Московского здравоохранения". Три тандемных масс-спектрометра! За счёт бюджета города Москвы! (Вот так восторженно, с придыханием.) Но обследовать будут только детей с симптомами.

Тому, кто понимает о чем речь, читать это и больно и стыдно. В Америке детей обследуют методом тандемной масс-спектроскопии с начала этого века. Рекомендация CDC (Центр по контролю за заболеваниями) на этот метод поступила в 2001 году. И не отдельных детей с симптомами, а всех новорожденных подряд. Причём бесплатно для родителей. Это закон. При этом каждый штат сам устанавливает, на какое количество болезней будет идти скрининг. Например, у нас в Нью Джерси сейчас обследуют на 54 болезни. В этом весь смысл –  обследовать до появления симптомов и лечить в предклинический период.

Согласно публикациям 2014 года, в России методом тандемной масс-спектроскопии обследовали только в двух городах – Москве и Екатеринбурге, и только на пять болезней (в США тогда в среднем по штатам обследование было на 40 болезней).

Я не знаю, как на просторах бывшей отчизны обследуют всех остальных маленьких граждан, помимо москвичей и екатеринбуржцев.

Если все ещё методом Гольдфарба, то это было бы очень грустно.