Все записи
15:39  /  12.04.16

2000просмотров

“Вы так произносите слово ЕВГЕНИКА, словно это что-то плохое…” (с)

+T -
Поделиться:

Сегодня хочу рассказать, чем мы занимаемся, для чего она нам - идеальная лаборатория.

Одно из основных направлений работы нашей лаборатории это преимплантационная генетическая диагностика или ПГД, генетический анализ эмбрионов, полученных при помощи ЭКО. ПГД позволяет выявить эмбрионы, в которых есть генетические отклонения.

Чаще всего ПГД проводится в двух ситуациях. Во-первых, когда в семье есть повышенный риск рождения ребенка с определенным генетическим заболеванием, например, муковисцидоза, спинальной амиотрофии или болезни Хантингтона. Как именно люди узнают об этом риске - разговор отдельный, но предположим, что у родителей уже есть один больной ребенок и заключение врача-генетика, согласно которому вероятность повторного рождения ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием составляет 25% или даже 50%. 

Получив такую информацию о своих генах, семья, разумеется, может поступить согласно своим ценностям: принять риск болезни, отказаться от деторождения, стать приемными родителями или воспользоваться донорскими сперматозоидами или яйцеклетками. Но если пара решила завести “биологически своего” здорового ребенка, то вариантов у будущих родителей всего два: либо пренатальная диагностика, либо преимплантационная.

Принципиальная разница между этими подходами заключается в том, что пренатальная диагностика проводится, когда беременность уже развивается. По сути, выбирать не из чего. Есть беременность, есть растущий плод, и, если диагноз подтвердится, то ничего, кроме аборта, медики родителям предложить не смогут. Еще одна проблема с пренатальной диагностикой заключается в том, что для получения генетического материала плода необходима инвазивная процедура (“прокол”), которая чревата осложнениями, включая самопроизвольное прерывание беременности.

Преимплантационная диагностика дает возможность исследовать эмбрионы до беременности, когда они еще находятся не в теле мамы, а “в пробирке” в клинике ЭКО, и состоят из нескольких клеток. Если эмбрионов было получено несколько, то генетикам, скорее всего, удастся найти хотя бы один, болезнь не унаследовавший, и порекомендовать к переносу в матку именно его.

Этот процесс называется “ПГД моногенных заболеваний”, то есть таких болезней, развитие которых вызывается мутацией в одном конкретном гене.

Но есть и другой вариант ПГД, его еще иногда называют ПГС или “преимплантационный генетический скрининг”. Мы иногда делаем его одновременно с ПГД моногенных заболеваний (технология позволяет проводить оба исследования на одном материале), но обычно ПГС выступает в качестве самостоятельного теста, потребность в котором не зависит от семейного анамнеза.

При ПГС речь не идет о поиске определенной мутации, вызывающей заболевание, о риске развития которого мы уже знаем. Вместо этого мы проверяем, нормальный ли у эмбриона кариотип.

В норме у человека должно быть 46 хромосом (46ХХ у женщин и 46XY у мужчин). Любая “лишняя” хромосома - это отклонение, например, “лишняя” 21-я хромосома в является причиной развития синдрома Дауна, “лишняя” 13-я - синдрома Патау, лишняя 18-я - синдрома Эдвардса.

А вот людей с “лишней” 1-й или 2-й хромосомой никто никогда не видел, поскольку такие хромосомные аномалии с жизнью не совместимы, и с ними ребенок родиться не может.

В эмбрионах же встречаются любые хромосомные аномалии, включая те, которые не дадут эмбриону даже закрепиться в полости матки .

В среднем при “ПГД 46 хромосом” нарушения числа хромосом обнаруживаются приблизительно у половины (точнее, у 52%) эмбрионов. Это никак не связано с технологией ЭКО, образом жизни родителей или экологическими факторами. Просто при делении половых клеток процесс распределения генетического материала иногда нарушается. В результате сбоя в одну из дочерних клеток попадает лишняя хромосома, а в другой хромосом, напротив, недостает.

Высокая частота хромосомных аномалий у эмбрионов - это очень распространенное явление, но обычно оно остается незамеченным. Если нарушения коснулись одной из крупных хромосом, несущих большое количество информации, беременность либо не наступает, либо прерывается на ранних сроках, и пара чаще всего даже не знает, что беременность была .

Несколько иначе ситуация выглядит при ЭКО, когда число попыток ограничено. И пациенты, и врачи заинтересованы в пересадке только тех эмбрионов, которые действительно могут развиться в здорового ребенка. Но но на вид эмбрионы, несущие хромосомные аномалии, ничем не отличаются, и при помощи морфологических критериев (размер, соответствие стадии сроку развития и пр) отсеять их невозможно.

Выяснить, не досталась ли зародышу “лишняя” 21-я хромосома, помогает ПГС.

Он намного повышает эффективность программы ЭКО, поскольку для переноса после ПГС используюся только эмбрионы с хорошим потенциалом и нормальным кариотипом.

Если ПГС проводится на современном оборудовании (методом сравнительной геномной гибридизации или NGS), то доля успешных попыток ЭКО вырастает примерно на треть.

Может показаться странным, что отсев 50% эмбрионов с хромосомными аномалиями повышает эффективность процедуры на 30-35%. Дело в том, что успех ЭКО зависит от целого ряда факторов, в том числе - определяемых состоянием организма женщины. Диагностика кариотипа эмбриона повлиять ни них, очевидно, не может.

Тем не менее, в современных западных клиниках ПГД на 46 хромосом постепенно становится неотъемлемой частью протокола ЭКО. В России эта процедура пока менее распространена, отчасти из-за высокой стоимости оборудования для проведения анализа, но в передовых клиниках (там, где самый высокий процент беременностей) ПГС применяют фактически в 100% случаев.

Комментировать Всего 3 комментария

Спасибо, захватывающе интересно!!

Екатерина, насколько я понимаю термин евгеника и генетика все-таки не одно и то же? Евгеника имеет огромную и запутанную философскую составляющую. Генетика - чисто практическая наука и все ее этические аспекты были раз и навсегда ( ну или почти навсегда;))) решены ЮНЕСКО. Правильно? 

Здравствуйте!

Мне кажется, генетика унаследовала от евгеники все реальные этические вопросы. Не унаследовала только неправильные ответы на них :) К счастью, от таких составляющих, как "лучшие расы" и "выбраковка неполноценных" удалось избавиться.

Но при этом задача, чтобы рождались здоровые дети, никуда не делась. И отбор происходит. И генетика дает материал для этого отбора. Теперь у семьи есть выбор, рожать ребенка с заболеванием или без. И, кстати, некоторые осознанно выбирают рождение ребенка, например, с синдромом Дауна. Или отказываются от диагностики, скажем, тугоухости. Имеют право, и заслуживают поддержки в своем выборе. Главное, что появилась возможность найти генетическую основу болезни - пользоваться ли ей для отбора эмбрионов, воля родителей. Это еще одно важное отличие от прежних времен, когда это решение пыталось забрать себе государство.