Все записи
08:26  /  2.04.17

1537просмотров

Генетический детектив-3

+T -
Поделиться:

Предыдущие части интервью вы можете прочитать по ссылкам:

Генетический детектив

Генетический детектив-2

После расшифровки человеческого генома, осталась ли ещё работа для генетиков?

Да, и очень много. Сегодня мы с лёгкостью можем сказать, что происходит в генах. Если Вы обратите внимание (указывает на таблицу на экране монитора), увидите здесь элементы одного гена. Я его отлично читаю. Вот, видите, где он начинается и заканчивается. Я читаю все его экзоны. Я читаю важные элементы.

Что мы видим здесь?

То, что я знаю генетическое секвенирование – порядок букв – ещё не значит, что я понимаю, что происходит, когда их портят. Кто-то может сказать: «Ничего не происходит. Здесь расположен ген. Здесь ещё один. Между ними ничего не происходит».

Это неверно?

Невозможно создать человека только из этого гена, связанного с этим. Для этого необходим интервал между ними. Мы изучаем, почему это важно. Вероятно, что в этих интервалах существуют ошибки, которые являются причиной болезней. Вот этот большой район (указывает на экране монитора большой интервал между двумя генами), окрашенный в белый цвет – чёрная дыра. Это не на самом деле чёрная дыра. Если мы увеличим его, увидим, что здесь находится ДНК. И он важен. То, что остаётся, что находится между генами.

Ошибки – тоже между генами?

Гены сегодня ясны, но то, что между ними – эта «тёмная материя» выполняет свою роль. И там будут болезни.

Какие исследования в области генетики проводятся в «Хадассе»? Будет ли «Хадасса» номинирована на Нобелевскую премию, но, на сей раз, в области генетических исследований?

Ни в коем случае! (Серьёзный взгляд). «Нобеля» получают только, если есть связи! (Улыбается). Не за исследования. Я не думаю, что исследования, которые проводятся в «Хадассе», такого масштаба, чтобы за них дали «Нобеля». Мы ищем в науке практически применимые штуки. «Нобеля» дают за намного более теоретические вопросы. Не за то, что ты можешь вылечить больного. Но мы получаем наши премии каждый день. Каждое утро к нам приезжают благодарные семьи.

Каждый такой приезд – «Нобелевка» для врача?

Да. И это очень удобно. Не нужно соблюдать дресс-код,  лететь в Стокгольм. Но семья, которой Вы сказали, что нашли «корень зла», мы понимаем, что случилось, мы можем исправить... Больше ничего не нужно. Это всё, что они хотели узнать, всё, что мы смогли им дать.

В «Хадассе» проводится колоссальная исследовательская деятельность. Что в ней главное?

Большая часть – диагностирование заболеваний. Каждый ребёнок, входящий в наше отделение – это исследование. Поскольку зачастую о его гене никто ничего не знал, а мы показываем ему. Если я сейчас открою Национальную медицинскую библиотеку США (National Library of Medicine, US), и я просто введу своё имя – не ради хвастовства – из 218 статей, которые я написала, около 70% - это новые гены, о которых доселе никто ничего не знал. (Последнее имя в списке авторов – имя ведущего исследователя, и я стараюсь быть ведущей). Я говорю: «Посмотрите, я видела ребёнка с нейродегенеративным заболеванием. Детское нейродегенеративное заболевание причинило нарушение этого гена. Никто о нём ничего не знал. Я говорю – это этот ген эссенциальный, он очень важен». И так Вы можете видеть один ген за другим. «Детская энцефалопатия» – причина следующая… (то, что было в этом гене). Это то, чем мы здесь занимаемся. Мы берём этот ДНК, который расшифровали в рамках проекта «Геном Человека», и прицепляем к нему заболевания человека. Или берём детей с проблемой, о которой ничего никому неизвестно. Можно сравнить с книгой, которую Вы читаете, и пишете на полях свои заметки, аннотацию. Это то, чем мы занимаемся: берём «скелет» этого ДНК, пишем свои замечания: обратите внимание, если портят этот ген, в результате получат это заболевание. Я соединяю медицину с человеческим геномом.

Стоит ли бояться генетики?

И результатов исследования? И перспектив? Это можно сравнить с решением о том, чтобы встать утром, открыть дверь и выйти в мир. Хотите видеть, что есть в мире? Или предпочитаете остаться дома с закрытыми окнами? Я открываю. Если я открою дверь, увижу, что есть в мире. С некоторыми вещами я могу помериться силами, мне стоит знать, что есть в мире. Не знать – это зарыться с головою в песок и сказать: не показывайте мне.

Был ли в Вашей практике такой случай, когда Вам удалось сделать то, что Вы хотели, и Вы этого испугались?

Такого никогда не было. Мы никогда не делаем того, что не хочет пациент. Перед анализом мы всегда встречаемся с пациентом и беседуем о значении этого анализа. Эта важно в основном потому, что люди платят за этот анализ из своего кармана. Поэтому они должны знать, что покупают не кота в мешке. Чего ожидать, чего не ожидать. Мне говорят, «мы приехали потому, что у ребёнка проблема» или, «у жены рак молочной железы, и мы хотим узнать причину, поскольку важно найти ей лекарство». Мне нечего пугаться. Не забывайте также, что я, в отличие от хирургов, не делаю ничего. Я только читаю данные. Я не изменяю. Это чистая диагностика. Но это очень важно.  

Вы уже отметили, что каждый ребёнок – это целое исследование. Было ли в Ваших исследованиях что-нибудь важное, значимое – из тех 70% исследований? Что-нибудь революционное?

То, что вне всяких сомнений, произвело революцию – это еврейские семьи из Северной Африки. Марокко, Ливия, Египет. Там были дети, которые каждый раз, когда у них поднималась температура, страдали от паралича разных частей тела. Девочка, которая родилась в июле 2010 г. (показывает презентацию), потеряла возможность ходить из-за температуры, которая появилась у неё в возрасте полугода. В возрасте года её руки также перестали функционировать. Было понятно, что это нечто воспалительное, организм атакует сам себя. Было много маркеров, которые указывали на это. Мы не нашли причину. Мать девочки отчаялась, поскольку они потеряли среднего ребёнка из-за той же проблемы. Заболевание сдавило дыхательные мышцы, и ребёнок умер. Мать хотела, чтобы мы нашли причину заболевания девочки. Женщина просто сходила с ума. Я не знала, что делать. Я нашла ещё несколько семей того же происхождения – у четырёх израильских семей была та же проблема. Мы взяли один из этих случаев и провели анализ, который я Вам сейчас показала. И мы нашли ошибку. Вместо C в этой точке была Y (показывает на компьютере). Буквы, в данном случае, непринципиальны. И это полностью испортило у пациентов этот белок. Но, и это было более важным, что у этого белка была функция, для которой уже существовало лекарство. И мы об этом не знали. Но неожиданно выяснилось, что есть лекарство, разрешённое к использованию. Мы дали семьям лекарство, и они поехали с ним домой. И вот эта девочка (показывает на экране монитора). В возрасте трёх лет танцует на своём Дне рождения. А вот ещё двое детей, хорошо поднимают руки. Посмотрите, у девочки на ногах шины, то есть, проблема с хождением осталась. Но это даже нельзя сравнить с той парализованной девочкой, которую мы получили. Иногда попадаются такие истории. Но я говорю людям, чтобы они не сидели и не ждали, что случится чудо. Обычно мы только находим проблему и даём ей название. Лекарство ещё нужно открыть. Но, если у Вас есть название, будет и лекарство. Если названия нет, не будет и лекарства.

Но Ваша роль заключается и в опережении болезни лекарством…

Несомненно. Это случится в предотвращении проблемы в следующей беременности. С этим проблемы нет. Но, если меня спрашивают, могу ли я вылечить пациента, часто ответ будет отрицательным. Но если есть название болезни, будет и лекарство.

Новости наших партнеров