Все записи
МОЙ ВЫБОР 04:12  /  29.11.13

4473просмотра

единственная в России

+T -
Поделиться:

Сегодня, после обсуждение с Платоновыми Владимиром Михайловичем и Надеждой,  взяли на попечение в проект "парад кукол - детям " девочку 10 лет из Нижнего Новгорода.  

Эта девочка очень очень любит жизнь, она позитивный мудрый человечек.

У неё  редчайшее заболевание ( 12 случаев в мире и единственный в России).

 

Ребенок абсолютно умственно сохранен, но не развиты мышцы лица, то-есть не открываются глазки, не закрывается рот, глотать и есть в целом-большая проблема.Также отсутствует голос, тк связки тоже не развиты.

Результаты неутешительны-помочь им в России не могут. Похожие случаи изучаются в детской Бостонской больницы и родители  имеют от них приглашение на обследование, сданы образцы слюны, но некоторые анализы нужно сдать непосредственно там.

Теоретически такие случаи должны оплачиваться государством по квоте, но документ, что в России подобное не лечится никто не напишет им не за что.

 

истороия, рассказанная мамой Ссылка

Врожденная структурная непрогрессирующая миопатия c фенотипом синдрома Мебиуса и П.Робена - вот как называется это заболевание(Myopathy,congenital nonprogressiv,with Moebius sequence and Robin sequence(OMIM254940) Carey-Fineman-Ziter syndrome) 

Будем помогать по всем фронтам. 

Комментировать Всего 30 комментариев

Анна Карпова, можно обратится к Наталье Водяновой через Вас? Надо писать в Министерство здравоохранения запрос от известных людей, с просьбой-требованием дать заключение о том что девочке тут ничем помочь не могут, аналогичных случаев не было.

p.s.Наталья из Нижнего Новгорода и ее фонд "обнаженные сердца" один из самых знаменитых.

Патология встречается во всех странах мира. Частота различных форм составляет 2—6 на 100 000 населения.

Кратко о болезни

Марина, у нас в России такое лечат? зачем нам статистика и температура  в среднем по больнице?

Ссылка не работает в твоем ответе.

 Какое лечение возможно?

Я к тому,  что  это далеко не единственный случай и в России и в Москве. Со ссылкой как то не получается,  если интересно то пришлю в личку или посмотри в Яндексе -там много про это. 

Про лечение не хотелось бы публично отвечать однозначно, приведу цитату: "Лечение миопатии заключается в назначении препаратов, улучшающих метаболические процессы в мышечной ткани (ретаболил, оротат калия, метиландростенолон, витамины Е, С), активирующих кровообращение, микроциркуляцию (никоверин, теоникол, троминал), улучшающих проводимость и возбудимость нервной ткани, проведение импульсов по нервному волокну и в мионевральных синапсах (прозерин, галантамин, оксазил, местинон, калинин), нормализующих функцию центральной нервной системы (пустырник, валериана, пион, пассифлора, бром с кофеином), а также тонизирующих препаратов (элеутерококк, левзея, настойки заманихи, золотого корня, стеркумии), продуктов пчеловодства (апилак, перга, прополис, мед). Физические методы лечения миопатии направлены на активацию метаболических процессов в мышечной и нервной тканях (энзимостимулирующие методы), уменьшение дистрофических процессов (трофостимулирующие методы лечения миопатии), улучшание проводимости и возбудимости нервной ткани (методы, раздражающие свободные нервные окончания), усиление регионарного кровообращения, микроциркуляции и лимфооттока в тканях (сосудорасширяющие, гипокоагулирующие и лимфодренирующие методы лечения миопатии) и нормализацию функции центральной и вегетативной нервной системы (седативные, тонизирующие методы лечения миопатии). 

Про голосовые связки - а ты уверена, что пересаженные голосовые связки будут работать, учитывая симптоматику данного заболевания?

Скажем так - как то в данном случае все неоднозначно. 

Марина, ты пишешь это для того, чтобы мы не занимались этой девочкой?

Написано ведь, что таких именно 12 во всем мире, а в России она единственная. Был младший  братик с таким же диагнозом, но у него остановилось сердце.

Еще раз хочу подчеркнуть, что информацию о том, что Света в России-единственный такой диагностированный ребенок, дали ее родителям в медико-генетической консультации Академии Наук в Москве.

Миопатий действительно много, но такой вариант -крайне редкий.

Свет, нет не для того, а для того, чтобы внимательнее относились к тому, что собираетесь делать. Не наделайте лишнего. Думаю, что время покажет -обсудим результаты месяца через 3-4, тогда будет ясно о чем я писала.

Марина, все знают, что мы всегда очень внимательно ко всему относимся, но за предупреждение - спасибо.

Эту реплику поддерживают: Марина Бушуева

Да. И знаю, что ты все делаешь действительно от души, а это важно! 

Марина Бушуева

Тетя написала тебе (через меня) мне непонятна сама тема  комментариев.

Речь идет о том, чтобы попытаться нам, взрослым людям помочь ребенку, отважному маленькому человеку, которому приходится ходить в школу с табличкой "что вы, никогда больного человека не видели?"

и если у нас есть такая возможность, надо постараться это сделать вот и все.

что тут обсуждать.

Света, дай Вам Бог здоровья. И радости. Горжусь знакомством с Вами.

Лена Де Винне нашла правильную стратегию. Вот цитата из ее письма:

… человек, который сейчас на пенсии, но всю жизнь проработал в системе министерства здравоохранения и  знает, что говорит, посоветовал:

Сначала надо получить отказ в лечении в отделении министерства здравоохранения Нижнего Новгорода, либо выделение квоты по России на госпитализацию куда-то.Поехать туда и получить отказ, что это они не лечат.С этими двумя отказами ехать в Минздрав России и получить квоту на лечение за рубежом. 

Эту реплику поддерживают: Марина Бушуева, Алия Гайса

Светик, может стоит конкретные данные написать. Это же не только история, но и просьба о финансовой поддержке?

Счет в России, электронный кошелек, пэйпэл - что-то типа этого? Есть ли конкретная договоренность с Бостонской больницей - т.е. есть ли там выделенный под нее счет?

есть яндекс кошелек 41001871982466

есть счет из Бостона на обсследование

сумма 15 тысяч долларов из Бостона ( но это не на лечение, это на обсследование)

еще им жить надо гдето...

может найдутся сейчас добрые люди кто пригласит их к себе?

Таня - спасибо! Но им дают надежду и приглашают в Бостон или в Нью Йорк

Эту реплику поддерживают: Таня Ратклифф

подробно историю девочки рассказывает мама Таисия Лебедева

Света родилась в 2003 году и ее состояние было крайне тяжелым. Ее сразу перевели в реанимацию и там мы пробыли 3 месяца,без особых улучшений.

В 4 выписались домой. Она почти не глотала,питалась по зонду. В реанимации давала 3 раза остановку дыхания. 25 суток сама не дышала.

Затем были годы занятий и с телом и с интеллектом.

В 4 годика у нас(по рекомендации врачей и с их разрешения) родился сын. У него было тоже состояние. Хотя врачи нас уверяли что наше заболевание (на тот момент диагноз был синдром Мёбиуса) спарадическое(т.е.случайное) и оно в нашем случае не наследуется.

продолжение истории

Николай родился в срок(оба ребенка и Света и Коля рождались хорошего веса и роста и очень хорошенькие,только со слов врачей " какие-то жиденькие") но он,так же как и Света не закричал и дышал очень сдавленно. Его тоже сразу же перевели в реанимацию. Я была единственным случаем когда одна женщина лежала дважды в реанимации. Меня там уже встретили как родную. Конечно же нам было страшно и обидно,ведь получилось что врачи ошиблись с диагнозом и что-то не так и видимо заболевание у нас не то!!! Когда Коле исполнилось 4 месяца мы поехали в Москву(до этого мы с дочкой уже лежали в Москве (в НЦЗД РАМН)\.но их диагноз не подтвердился,точнее был опровергнут Колиным появлением! Это абсолютно не типично чтоб у двух условно здоровых родителей родились 2 РАЗНОПОЛЫХ ребенка с такой(на тот момент неизвестной) паталогией! Мы поехали в медико-генетическую консультацию РАМН на ул.Москваречье,д.1 к профессору Дадали Е.Л.,которая после тщательного обследования нашей дочери и опираясь исключительно на клиническую картину поставила нам диагноз - врожденная структурная непрогрессирующая миопатия с фенотипом(т.е.внешностью,но не самим синдромом) синдрома Мебиуса и П.Робена. Т.е.мы выглядим как Мёбиус,но у нас другое заболевание. Все мышцы Светиного организма очень тонкие! И отсюда большие проблемы с лицом и голосом. Дело в том что мышцы лица и голосовые связки крепятся тоже в мышцы(не так как мышцы рук или ног.которые прикреплены в 2х местах) и вот где есть крепление мышца-мышца там у нас и основные проблемы.

дальше слова мамы

Марина Бушуева

Света шутит стоя у зеркала - вот бы мне поменять местами рот и глаза,чтоб глаза открылись,а рот зарылся) Она достаточно пока еще устойчива по отношению к себе и мы конечно же тщательно оберегаем ее состояние и настроение. Хотя бывает что и дразнят и обзывают,но она стойко это переносит. Вернусь к нашему диагнозу. Я читала комментарии одной женщины что это мол совсем не уникально и таких полно. Она не права. Таких почти нет. В этом то вся и проблема. Наш диагноз появился на свет кажется в 1982 году. Его авторы доктора Керри,Файман и Цайтер. Видимо это группа исследователей. Они выделили наше заболевание как отдельный синдром. Да,миопатий много(они очень разнообразны и видов их множество,в этом возможно та женщина права) но нашего вида почти нет! На момент постановки нам диагноза,а это 2008 год, в медицинской литературе было описано 6 случаев! ( именно где девочка и мальчик и 2 здоровых родителя!) Случаев где мальчик-мальчик или девочка-девочка возможно куда больше! Тут я спорить не буду. Последний такой диагноз был поставлен в Германии в 2004 году!

Эту реплику поддерживают: Марина Бушуева

Я держу связь с врачами из Германии,но они не дают нам никаких ответов на наши вопросы. Да и никто не дает! Мы прошли всех лучших врачей Москвы.Все только радуются при виде Светы и восхищаются - какая девочка! Мы были на отдыхе в Пятигорске и нас там консультировала одна очень известная профессор по миопатиям - так она все выслушала,посмотрела Свету,а потом пошла и позвала всех врачей неврологического отделения и попросила меня еще раз все это рассказать. И они смотрели на нас как на диковинку! Мы настолько редкие.а значить никому не нужные что нами никто и не занимается. И никто не знает что с нами делать! Но Анре Дюфке(немецкий врач) направил нас поискать ответов в Америке,т.к.их исследования в этой области возможно лучше наших и Европейских. Он дал нам 2 клиники - Бостон и Нью-Йорк. И там и там нам были очень рады! Ведь еще один ребенок (наш сын умер когда ему было 2 года и 2 недели) это очень вожно для исследования,это повышает шансы найти ген заболевания и возможно это может помочь ребенку. Я напишу вам все как есть.чтоб не было недомолвок. Наше заболевание крайне редкое,диагностировать его практически достоверно невозможно(пока),но в мире идут какие-то исследования и мы,как родители очень верим в то,что вес возможно исправить. Но если вдруг нельзя.то мы все-равно самые счастливые,потому что общение со Светой это истинное счастье! Она умная.любознательная.с хорошим чувством юмора,она круглая отличница,активный участник всех конкурсов. Да,ей приходится прикладывать намного больше усилий и не выходит у нее многое(что касается физического),но мы не унываем. Она высокая,оооочень худая,лицо практически не движется,глаза не моргают и не двигаются. Голос тихий(долгая и многократная интубация+наше общее мышечное неблагополучие) и почти полное отсутствие мимики. Но при этом активная писательская деятельность(уже есть своя первая книга) и активное(но своеобразное) увлечение рисунком. Это все дает нам сил.

После смерти сына,мы конечно сильно сдали свои позиции(я имею ввиду активность поисков лечения и выхода из ситуации,мы погрузились в какую-то депрессию),но при этом через пол года мы рискнули отдать Свету в обычную школу,т.к. нашли хорошего и смелого преподавателя. И все как-то случилось благополучно. Свету приняли в классе, а я заняла очень активную позицию в школе(это помогало мне переживать горе). И мы настолько увлеклись "обычной" жизнью,что просто позабыли что Света нездорова.(ну или почти позабыли). Мы что ли как-то смирились с ее состоянием. Врачи нам объяснили что исправить ничего нельзя и гена нет.поэтому диагностировать невозможно наверняка. Но есть вариант что у нас все же не эта миопатия, а состояние связанное с изменением в ядерной митохондриальной ДНК. В мед.литературе описаны случаи когда заболевание распространялось по горизонтали на разнополых детей( т.е. не от родителей к детям,а в нашей семье ничего подобного ранее не случалось. а только на детей одного поколения,как в нашем случае). И вот тут,если это подтвердится,возможно лечение. Дело в том что мышцы наших детей просто очень тонкие! И все! А вот почему - не известно! Это установили после Колиного вскрытия(мышцы смотрел Сухоруков В.С.- лучший цитолог в стране). Возможно есть шанс улучшить в них обмен и пойдет рост мышечной ткани!(возможно я выдаю желаемое за действительное). Но я точно должна знать что сделела все что от меня зависело,воспользовалась всем возможностями помочь своему ребенку.

Мы сделали все возможные генетические исследования которые касались нас так или иначе в России. В них ничего не найдено. Но врачи не теряют надежду. Академик Гинтер Е.К. давал мне 5 лет и обещал что что-то будет найдено,но вот прошло уже почти 4 года. Я дала нам всем небольшую передышку(мы пожили обычной жизнью) но видимо пришло время продолжать искать выход из ситуации. Бостон приглашает(то что можно было сдать им дистанционно мы уже сдали,анализ в работе) не генетическое обследование и консультации, Нью-Йорк тоже приглашает( и у них есть связь с доктором Керри,одним из авторов нашего синдрома). Так же мы ведем переговоры с Детской больницей Филадельфии, с доктором Кэтрин Зур(она специальст по голосу). Мы обследовали Светин голос у проф. Онофриевой Е.К. и проф.Солдатского(не помню инициалы) и она сказали что они не могут ее прооперировать,т.к.нет у них такой технологии. Связки не смыкаются до конца и звук не образовывается из-за этого. Но есть Карен Зур которая возможно это сможет сделать(к ней нас направил Майкл Питман из Нью-Йорка,а на него мы вышли благодаря передаче Здоровье и Елене Малышевой - у нее был проект - уникальные врачи мира). Т.е.у нас есть желание исправить то что можно исправить и есть желание четко понять чего исправить нельзя. Состояние нашей дочери пока достаточно стабильное,без отрицательной динамики. Но она растет,лицо меняется и мы боимся упустить время. Есть еще 2 уникальных врача в Сиэтле которые пытаются вживить круговые мышцы глаз и рта(там у нас самая большая проблема),но им пока урезали финансирование. Опять же все потому что это не массовое заболевание,а единичные случаи.

и последнее на сегодня сообщение от мамы девочки
Таисия Лебедева17:49Таисия Лебедева

Светлана,извините что так много,но зато все как есть. Если у вас получится нам помочь мы будем вам очень благодарны. Нам уже просто хорошо от того что вы обратили на нас внимание! Спасибо! Если есть какие-то вопросы пишите мне пожалуйста. К сожелению у нас сегодня отключали свет и сломался интернет. Я вот прибежала на работу чтоб вам написать это сообщение. Но уже пора бежать домой,так что выйду на связь как наладится интернет. Спасибо!

Т.е.у нас есть желание исправить то что можно исправить и есть желание четко понять чего исправить нельзя.

Вот эта фраза мамы девочки пожалуй лучше всего отражает то, на что я хотела обратить внимание. Время покажет. Но пока я только чувствую желание западных врачей получить себе интересный экземпляр для исследований и экспериментов. Не хочу больше обсуждать эту тему,  т.к. сейчас в ответ кроме эмоции и трогательных соплей ничего не будет. Если маме девочки интересно мое мнение по этому вопросу-пусть пишет на почту я ей отвечу. А разводить тут сантименты не вижу смысла, просто то что я вижу по этой ситуации на самом деле получится совсем не то чего вы пытаетесь добиться.

Для этого будем собирать деньги на поезду в США.

Точка

Могу пожелать удачи от души, остальное в личку напишу.

Света,  как успехи в помощи этой девочке? Что нибудь сдвинулось с места?

Марина, спасибо за вопрос)

Мама Светы Куклиной написала :

"Светлана,здравствуйте! Вопрос уже на рассмотрении в нижегородском Минздраве! Сейчас наши врачи обосновывают отказ( за неимением возможности помочь) и направят в Москву( в Минздрав). Вот такая пока информация.

Но у  нас новости от врача по голосу!

Это уже конкретика! И возможно в свете новых обстоятельств и конкретных мер наши шансы в получении квоты возрастут, т.к.в России такие манипуляции не делают! Это уникальная методика восстановления голоса с помощью калагеновых инъекций.

А в министерстве заминка связана с концом года,а возможно с тем что наш главный генетик в отпуске до 13.01. А без нее ничего сделать нельзя."

Я на связи с мамой; они сделали страничку в Фейсбуке - 

Дорога Добра

Эту реплику поддерживают: Марина Бушуева