Открыты ген мигрени и ген неспивающихся евреев

Хроническая головная боль передается по наследству — это давно хорошо известно. На этой неделе мы узнали о конкретном механизме, который ломается в мозге у людей из таких семей. Евреи же, как известно, не бьют жен, любят мыть посуду и спаивать окружающих; неизвестно пока, как у них на следующий день с головной болью, но, как оказалось, у евреев действительно распространен ген, не дающий им спиться. С дарвиновской точки зрения это отличная черта для спаивающей другие народы нации! Этим дарвинизм не ограничивается: попутно выяснилось, что наследственные болезни — полезная для носителей ущербных генов вещь.

Но сначала о генах мигрени. На восьмой хромосоме у людей, подверженных этой напасти, с высокой вероятностью находится особая, «неправильная» комбинация «букв» генетического кода —  это выяснила группа из 65 ученых, сравнивая расшифровки полных геномов трех тысяч человек, страдающих мигренями, и 10 тысяч не страдающих. Результаты опубликованы в Nature Genetics — круче не бывает.

Это открытие позволяет близко подойти к новому способу лечения мигрени: ген, в котором происходит поломка, отвечает за обмен хорошо изученного вещества — нейромедиатора глутамата. Генетика обычной мигрени, которая из всех болезней мозга приносит самый большой вред экономике в США и Европе (от частичной нетрудоспособности из-за мигрени здесь страдает каждая шестая женщина и каждый 12-й мужчина), изучена впервые — ранее были известны гены лишь редких форм этой болезни.

Глутамат участвует в передаче нервного импульса в некоторых нейронах; у людей с мутацией происходит избыточное накопление глутамата в нервных клетках. Сегодняшнее открытие подхлестнет поиск лекарства, работающего непосредственно на подавление избытка глутамата; такие лекарства уже применяются при эпилепсии.

«Еще с 70-х подозревали, что за мигрени отвечает именно глутамат, но целенаправленно такого лекарства не разрабатывали. Считается, что именно это вещество играет важную роль и в развитии эпилепсии, некоторые лекарства для эпилептиков заточены именно на него. Теперь же у нас есть серьезная причина работать над созданием специального препарата против головной боли, который контролировал бы уровень глутамата», — сообщила проекту «Сноб» Гизела Теревинд из университета Лейдена, одна из авторов исследования. Она готова ответить на вопросы участников проекта.

А теперь о евреях. «Избранные мутации избранного народа» — удачный заголовок к заметке на тему этого исследования в блоге журнала Discover Magazine. Работа, опубликованная в американском академическом издании PNAS, — это продолжение своеобразного сериала. Как мы уже писали, евреи-ашкенази являются чем-то вроде лабораторных свинок, идеальным объектом для исследователей генетики человека: частое скрещивание в границах одной маленькой популяции сделало евреев особенно подверженными наследственным болезням. Поэтому новости о них появляются часто и будоражат воображение.

Во-первых, да, действительно, у них особенно часто встречается  ALDH2 — «ген антиалкоголизма» (там какой-то простой и хорошо изученный физиологический механизм; кто-нибудь хочет узнать об этом подробнее?). Во-вторых, про болезни. Я не про тонкошеих очкариков, которые не вылезают из ангин; из-за большого количества близкородственных связей у евреев распространены наследственные заболевания, при которых человек умирает рано, часто не дожив до репродуктивного возраста.

Казалось бы, естественный отбор должен быстро «вычищать» из популяции такие жуткие вещи, ведь не остается же потомков! Но новое исследование показало, что отбор всем этим страданиям, наоборот, способствовал, ибо они несут и большую пользу родственникам жертв.

Не в виде гуманитарной помощи «Джойнта» («на лечение»), нет. Уже давно подозревалось, что «плохие» гены убивают только людей, у которых дефектны обе копии гена (доставшиеся от отца и от матери); а когда дефектна лишь одна копия, ген может приносить пользу. Хорошо известный пример этого — серповидно-клеточная анемия у африканцев: у больных (дефектны две копии) — неполноценные красные кровяные тельца; у носителей (дефектна одна копия) — мощная устойчивость к малярии.

Существует вычислительный метод, который позволяет узнать, действовал ли отбор на какой-то участок генетического кода или этот участок жил своей жизнью и отбору никак не подвергался. Оказалось, что участки, несущие гены шести болезней, были тщательно отполированы веками отбора. Речь идет о самой распространенной мутации — АГС (болезнь надпочечников), а также идиотии Тэй-Сакса (ЦНС) и ряде других болезней. Больным не позавидуешь; в чем же польза для носителей таких мутаций — пока неизвестно, сообщил нам автор исследования Стив Уоррен, который тоже готов ответить на вопросы участников проекта «Сноб» о своем исследовании.

И последний факт. Вопреки результатам предыдущих исследований, о которых мы писали раньше, на этот раз ученые обнаружили сильное смешение ашкеназов с европейцами (30-55%) и высокое разнообразие генов у ашкеназов — это опровергает предположение о длительной жизни в совершенно замкнутых общинах, так называемом «бутылочном горлышке».

Болит ли у них голова? Куда девается глутамат? Вот у коллеги Клименюка голова, кажется, скоро и вовсе отвалится (всю неделю мучается). Сейчас посоветую ему выпить по случаю пятницы — благо, как выясняется, это ему ничем не грозит.

Подготовлено Татой Зарубиной и Ильей Колмановским