Открыты ген мигрени и ген неспивающихся евреев

Исследования полного генома человека стали так доступны, что редкий день обходится без сообщений о новостях генетики. Урожай этой недели несколько причудлив, но от того не менее замечателен

Иллюстрация: Corbis/Fotosa.ru
Иллюстрация: Corbis/Fotosa.ru
+T -
Поделиться:

Хроническая головная боль передается по наследству — это давно хорошо известно. На этой неделе мы узнали о конкретном механизме, который ломается в мозге у людей из таких семей. Евреи же, как известно, не бьют жен, любят мыть посуду и спаивать окружающих; неизвестно пока, как у них на следующий день с головной болью, но, как оказалось, у евреев действительно распространен ген, не дающий им спиться. С дарвиновской точки зрения это отличная черта для спаивающей другие народы нации! Этим дарвинизм не ограничивается: попутно выяснилось, что наследственные болезни — полезная для носителей ущербных генов вещь.

Но сначала о генах мигрени. На восьмой хромосоме у людей, подверженных этой напасти, с высокой вероятностью находится особая, «неправильная» комбинация «букв» генетического кода —  это выяснила группа из 65 ученых, сравнивая расшифровки полных геномов трех тысяч человек, страдающих мигренями, и 10 тысяч не страдающих. Результаты опубликованы в Nature Genetics — круче не бывает.

Это открытие позволяет близко подойти к новому способу лечения мигрени: ген, в котором происходит поломка, отвечает за обмен хорошо изученного вещества — нейромедиатора глутамата. Генетика обычной мигрени, которая из всех болезней мозга приносит самый большой вред экономике в США и Европе (от частичной нетрудоспособности из-за мигрени здесь страдает каждая шестая женщина и каждый 12-й мужчина), изучена впервые — ранее были известны гены лишь редких форм этой болезни.

Глутамат участвует в передаче нервного импульса в некоторых нейронах; у людей с мутацией происходит избыточное накопление глутамата в нервных клетках. Сегодняшнее открытие подхлестнет поиск лекарства, работающего непосредственно на подавление избытка глутамата; такие лекарства уже применяются при эпилепсии.

«Еще с 70-х подозревали, что за мигрени отвечает именно глутамат, но целенаправленно такого лекарства не разрабатывали. Считается, что именно это вещество играет важную роль и в развитии эпилепсии, некоторые лекарства для эпилептиков заточены именно на него. Теперь же у нас есть серьезная причина работать над созданием специального препарата против головной боли, который контролировал бы уровень глутамата», — сообщила проекту «Сноб» Гизела Теревинд из университета Лейдена, одна из авторов исследования. Она готова ответить на вопросы участников проекта.

А теперь о евреях. «Избранные мутации избранного народа» — удачный заголовок к заметке на тему этого исследования в блоге журнала Discover Magazine. Работа, опубликованная в американском академическом издании PNAS, — это продолжение своеобразного сериала. Как мы уже писали, евреи-ашкенази являются чем-то вроде лабораторных свинок, идеальным объектом для исследователей генетики человека: частое скрещивание в границах одной маленькой популяции сделало евреев особенно подверженными наследственным болезням. Поэтому новости о них появляются часто и будоражат воображение.

Во-первых, да, действительно, у них особенно часто встречается  ALDH2 — «ген антиалкоголизма» (там какой-то простой и хорошо изученный физиологический механизм; кто-нибудь хочет узнать об этом подробнее?). Во-вторых, про болезни. Я не про тонкошеих очкариков, которые не вылезают из ангин; из-за большого количества близкородственных связей у евреев распространены наследственные заболевания, при которых человек умирает рано, часто не дожив до репродуктивного возраста.

Казалось бы, естественный отбор должен быстро «вычищать» из популяции такие жуткие вещи, ведь не остается же потомков! Но новое исследование показало, что отбор всем этим страданиям, наоборот, способствовал, ибо они несут и большую пользу родственникам жертв.

Не в виде гуманитарной помощи «Джойнта» («на лечение»), нет. Уже давно подозревалось, что «плохие» гены убивают только людей, у которых дефектны обе копии гена (доставшиеся от отца и от матери); а когда дефектна лишь одна копия, ген может приносить пользу. Хорошо известный пример этого — серповидно-клеточная анемия у африканцев: у больных (дефектны две копии) — неполноценные красные кровяные тельца; у носителей (дефектна одна копия) — мощная устойчивость к малярии.

Существует вычислительный метод, который позволяет узнать, действовал ли отбор на какой-то участок генетического кода или этот участок жил своей жизнью и отбору никак не подвергался. Оказалось, что участки, несущие гены шести болезней, были тщательно отполированы веками отбора. Речь идет о самой распространенной мутации — АГС (болезнь надпочечников), а также идиотии Тэй-Сакса (ЦНС) и ряде других болезней. Больным не позавидуешь; в чем же польза для носителей таких мутаций — пока неизвестно, сообщил нам автор исследования Стив Уоррен, который тоже готов ответить на вопросы участников проекта «Сноб» о своем исследовании.

И последний факт. Вопреки результатам предыдущих исследований, о которых мы писали раньше, на этот раз ученые обнаружили сильное смешение ашкеназов с европейцами (30-55%) и высокое разнообразие генов у ашкеназов — это опровергает предположение о длительной жизни в совершенно замкнутых общинах, так называемом «бутылочном горлышке».

Болит ли у них голова? Куда девается глутамат? Вот у коллеги Клименюка голова, кажется, скоро и вовсе отвалится (всю неделю мучается). Сейчас посоветую ему выпить по случаю пятницы — благо, как выясняется, это ему ничем не грозит.

Подготовлено Татой Зарубиной и Ильей Колмановским

Комментировать Всего 49 комментариев

Мне было странно, что все прошлые работы свидетельствовали о «бутылочном горлышке» (это я не про алкоголь, а про популяционную генетику), а новое говорит о разнообразии генов. Явное противоречие! Автор нового исследования Стив Уоррен написал мне, что эти различия объясняются большей выборкой в его исследовании: мол, раньше исследователи не видели всего разнообразия. А один из авторов старых исследований Дэвид Гурвиц объяснил мне это различие по-другому. С его точки зрения, тут просто какие-то «неправильные» евреи: «Для своего исследования мы использовали генетические образцы граждан Израиля, у которых как минимум все бабушки и дедушки — евреи-ашкенази, причем большинство из них родились в Европе еще до холокоста. Авторы же новой работы, опубликованной на прошлой неделе в PNAS, исследовали образцы ДНК американцев из Балтимора, у которых по крайней мере два родителя — ашкенази (данных по их бабушкам и дедушкам нет). Основная волна иммиграции евреев в США случилась задолго до начала массовой иммиграции евреев в Израиль. В либеральной Америке в XX веке межконфессиональных браков было значительно больше, чем в странах Центральной и Восточной Европы. По некоторым оценкам, смешанными были более половины браков евреев в США — гораздо больше, чем в Израиле или Европе». Таким образом, по мнению д-ра Гурвица, у американских евреев гораздо выше вероятность иметь нееврейского дедушку (а соответственно, и высокую степень разнообразия генов в геноме), чем у жителей Израиля.

А по-моему, все просто. Есть и «бутылочное горлышко», и разнообразие. Ведь еще обсчеты митохондриальной ДНК показывали (лет 12 назад, еще в догеномную эру), что половина ашкеназов происходит всего от четырех женщин, живших тысячу лет назад. Но есть и другая половина — вот она, наконец, и попала в выборку.

Эту реплику поддерживают: Степан Пачиков

как выяснила группа из 65 строителей, исследуя многочисленные попытки открывания дверей не в ту сторону, что это либо сломанные двери, либо не двери вообще...   при этом,  строительна я наука по изучению исключительно дверей *( это несколько процентов от всего строительства)  и считается наукой о зданиях и имеет собственные научные журналы для подтверждения этого...

Странно. У меня мигрени появились в 28 лет. И никто из родственников ими не страдал и не страдает. Я конечно не спец и не научный работник, но сведения о мигрени и вся метода борьбы с ней, подходят под теорию заговора фармакологов) Новые лекарства - средство заработать денежек) Может быть у меня непральная мигрень?)

Читаю дальше про евреев, во мне есть некая доля еврейской крови, может поэтому я так спокойно отношусь к алкоголю и так люблю еврейскую музыку?)

Нет сомнений, что даже у тех, у кого наследственная - не у всех именно с этой мутацией. Это открытие - лишь один из кусочков мозаики: сказано только, что у людей с НАСЛЕДСТВЕННОЙ мигренью - есть высокий шанс иметь такую мутацию. А у кого-то из них - другая. А у кого-то НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ, и т.д.

Млада Стоянович Комментарий удален

Илья точно употребил слово "мозаика", тут дело получается сложное. Лейденская неврологическая группа вместе с отделением генетики уже много лет работают в этом направлении. Так сначала нашли ген Фамильной Гемиплегической мигрени (это когда приступ головной боли сопровождается временным параличом одной половины тела) - это, собственно и была тема диссертации Гизелы Тервинд, которая стала теперь одним из ведущих специалистов в этой области. Потом открыли еще несколько генов других редких форм мигрени. В лаборатории создали несколько моделей так называемых мигренезных мышек. А вот сейчас произошел прорыв - наиден ген обычной мигрени. Интересно, что все открытые гены находятся в разных хромосомах, это с чего мы начали - не все так просто и много дел впереди. Но уже виден свет в конце и этого туннеля. Ведь зачем все это нужно - чтобы найти новый антимигренозный препарат.

Хроническая головная боль передается по наследству — это давно хорошо известно

Мой пост куда-то провалился. А на самом деле я Вам ответила: "Хроническая головная боль передается по наследству — это давно хорошо известно". Вот собственно первая фраза в статье и вызвала у меня сомнение.

Все это очень интересно. Вашему коллеге Клименюку, советую выпить таблеточку Релпакаса, и мигрень уйдет как с белых яблонь дым через 20 минут.

Ха! Интересно, а можно получить ее по линии гуманитарной помощи "джойнта"?

Ой, не знаю)) Но когда голова болит так, что хочется ее разбить о гранит, вынуть могз, прополаскать и вложить его обратно в голову, ждать гуманитарной помощи нет никакой возможности) Цена вопроса 360 рублев за 2 таблетки. И главное, спустя уже 3 месяца интенсивность боли уменьшается на 80%)))

Пишут в инструкции, что надо принимать, когда все только начинается. А у меня, надеюсь, уже заканчивается. Спустя 3 месяца??? Что за ужасы Вы рассказываете?

Это моё женское изложение )) Ес-сно  не 3 месяца голова болела)) Просто принимая это лекарство во время каждого приступа, заметила, что голова перестала звенеть от боли как рында), теперь, это просто маленький рождественский колокольчик)

В том-то и хитрость, что нет универсального препарата для всех и каждого. Это вам не воспаление легких, когда всем дают одну и ту же дозу антибиотика, а главное это помогает.С головной болью все по-другому, во-первых надо вообще то убедиться, что это мигрень, а то и препараты будут не то что помогать, а даже совсем наоборот.Тут надо с умом и не торопясь, а самое главное вместе со специалистом, а  друзей оставьте для застолья и досуга. 

Очень интересно, спасибо Алла!

а вообще - насколько сегодня в науке есть консенсус по поводу механизмов мигрени и головной боли?

Среди специалистов консенсус есть, для того служит International Headache society, конечно, разные университеты профилируют себя в разных направлениях. Разногласия возникают в основном с мнениями типа ОБС (одна бабушка сказала) - бот тут БЕДА. А главное, убедить людей трудно, а аппелировать к фактам не помогает. Это как разговор глухого со слепым. Это относится, кстати, и к дискуссии, которая идет сейчас параллельно об антидепрессантах.

Ну а к теме головной боли мы еще вернемся на виртуальных страницах Сноба

Спасибо, Алла,

это будет очень ценно!

а почему три месяца организм сопротивляется?

Я не думаю что он сопростивляется. Раньше боль была очень интенсивной и невыносимой. Никакие таблетки миги и прочие цитрамоны, горячие чаи и полотенца не помогали. Только снотворное, и после 8 часового сна ужасные приступы голода. А когда я начала принимать релпакс, сразу- же как только начинался приступ, то заметила, что во-первых боль утихает уже через 20 минут после приема лекарства, но слабость остается, и следующие приступы начинались гораздо легче.

проблема была связана с недостатком в организме релпакса?

Простите? Вы дохтор? Причины мигрени никто не знает. Врач мне объявила, впрочем, как и в этой статье, что это наследственное. Хотя ни у кого из моих близких голова никогда не болела вообще и не болит. Я лишь сказала, что это лекарство не просто купирует приступ, но и ослабляет интенсивность  дальнейших приступов! Что очень важно для тех, кто мигренями страдает. Если Вы полагаете, что я агент фармацевтической компании, и пытаюсь продвинуть лекарство, то Вы глубоко ошибаетесь. Я просто рассказала о средстве, которое реально помогает.

И у Вас есть свои версии возникновения мигрени? Как Вы думаете, от нехватки какого вещества возникает мигрень? А может от переизбытка?)

вот с вас и начнется наследование... так гласит наука...

а может не подозревать организм в попытках себя поломать, а попоробовать подумать, что возникает в нем при боли, которую он сам и производит...

То что с меня начинается наследование - это верно. У дочери голова болит.

Но есть и другие факторы, возможно, влияющие на возникновение мигрени. Я не изучала это вопрос специально. И у меня в 5 лет и у дочери в этом  - же возрасте было сотрясение мозга. Что возникает в нем при боли. Думаю, это достаточно сложно.

там лежит ответ на вопрос о причине, только он не в технологиях, а в результате их использования организмом...

Я чувствую, как Вы меня увлекаете в пучину исследований)) Но боюсь, что у меня не хватит терпения) тем более так просто избавиться от боли. И мне становится не по себе, от сознания того, что мой организм, живет своей отдельной жизнью от моих о нем представлений.

Млада Стоянович Комментарий удален

Мне очень стыдно за мою беспечность и невнимательность!  А ведь Вы специалист! А я еще написала слово дохтор) На самом деле, от мигрени меня спасает двухнедельный курс бессолевой диеты, массаж, и очистка печени. Но хватает этого, как правило, месяцев на 4-6. А вообще, чем меньше я ем, тем лучше я себя чувствую. А еще я думаю, что мой организм не очень хорошо переносит мою эмоциональность. Но от нее я избавиться не могу. Это свойство натуры.

все, что вас спасает -это  компенсация  дефицита воды...

Дефицита воды? Но сейчас после двухнедельного курса я соль использую очень мало. А пить воду, простую, мне действительно очень сложно. Нет такой потребности. Неужели нужно себя заставлять пить эти 2 литра в день?

обессоливание и обезвоживание - это одно и то же по результату...  а воды нужно литра 3,5

Я попробую конечно, но для  меня это очень много)

"Если я не вернусь, прошу считать меня евреем"

Интересно, а можно, имплантировав мне "еврейские" гены, сделать меня евреем? А то как-то глупо получается: сионист и не еврей!

а вы гиюр пройдите, и гены не понадобятся

Я хочу быть полноценным евреем, а не евреем по Хмельницкому!

"-  Вы не хотите стать донором?

- Нет-нет, не хочу!

- А придется." (С)

"Интересно, а можно, имплантировав мне "еврейские" гены, сделать меня евреем?"

Конечно, можно!

Хочешь мои?

А вдрух вернется 37-й год? Помните анекдот: "А сейчас на арене цирка СМЕРТЕЛЬНЫЙ номер - человек-ЕВРЕЙ!"

Вы о Германии? В СССР в 37 национальность не имела значения: сажали всех! Реально антисемитская компания Сталина случилась в 52-м

Степан, даже и не знал. У меня отец родился в этом страшном году. И бабушка назвала его СталИном. Ну чтобы хоть как-то защитить. Потом пришлось менять имя. Жутковато, согласитесь. Как Вы думаете, ТАКОЕ может повториться?.

Я только что сообразил важную вещь. Михаил Калужский рассказывает в своей замечательной статье, что родители-носители генов тяжелых болезней как правило выбраковывают эмбрионов-носителей при пред-имплантационной диагностике (подробнее о том, как это работает - см саму статью; суть в том, что при оплодотворении в пробирке можно тестировать эмбрионы, и подсаживать в матку только те, у которых желательные гены).

Миша справедливо пишет, что выбраковывая эмбрионов-носителей (то есть не-больных), родители стремятся избавить будующих детей от хлопот - что им делать со своей мутацией и как не родить больных внуков.

Сегодняшнее исследование показывает - это не только этически сомнительно (ведь носителям просто не дают шанса на жизнь, ничего себе забота!), но и вредно: носительство явно чем-то полезно для носителя, раз в этих кусках кода шел положительный отбор!

Спасибо! Круче этого я уже давно не читал: "Как мы уже писали, евреи-ашкенази являются чем-то вроде лабораторных свинок"  Это уже не то, что "пять баллов" или "зачот", а просто "ржунимагу +1000 с нулями" Порадавали!!! :)

Эту реплику поддерживают: Татьяна Непомнящая

"частое скрещивание в границах одной маленькой популяции сделало евреев особенно подверженными наследственным болезням."

Меня по-прежнему смущает способ употребления терминологии.

Ведь речь идет о потомках неких древних популяций. А между евреем (в этническом, то есть единственно легитимном смысле,  ведь религиозный здесь отпадает)  и потомком древнего еврея такая же разница, как между сапожником и потомком сапожника. Последний может быть кем угодно.

"отличная черта для спаивающей другие народы нации"

"несут и большую пользу родственникам жертв".. Режет слух.

Это мы еще не добрались до крови христианских младенцев, реббе! :)

Что касается родственников -- самое поразительное, что так и есть: те, кто получил только одну копию гена (т.е. не больные, а носители), видимо, получают от этого какие-то преимущества. Больные же - та цена, которую популяция платит за это преимущество.

Ну, тогда - Шана Това и всего хорошего!

Новый 5771 год наступает в среду вечером.

Спасибо! и Вам хорошего года.

А я не только не спиваюсь, но и от травы не тащусь, – только настроение улучшается. Что же мне делать?

Зато у меня провалы памяти от начала протрезвления до его конца, с восемнадцати лет, кажется. Это еще не идиотия Тэй-Сакса?

Мой организм отторгает допинги в виду глютамата в пище, излишнего алкоголя, курения. При предвестниках мигрени охлаждаю руки от кисти до локтя, иногда помогает.

"Евреи же, как известно,< ...> любят мыть посуду"

Папа аплодирует, Боря вздыхает (протирая тарелку).