В Москве ученые с помощью редактирования генов исправили мутацию, которая вызывает муковисцидоз

Мутацию исправили специалисты лаборатории редактирования генома медико-генетического научного центра имени Бочкова. Уточняется, что заболевание вызывают около 200 способов мутации гена CFTR из двух тысяч, известных науке. Специалисты взяли в работу мутацию F508del, наиболее распространенную в европейской популяции.

Для работы с геномом использовался редактор CRISPR/Cas9, действующий как «молекулярные ножницы»: короткая молекула доставляет белок Cas9 в нужный участок генома, потом Cas9 «разрезает» ДНК мутировавших клеток. При добавлении копии нужных генов в момент, когда клетка стремится устранить разрыв, она вводит их в свою ДНК.

Что еще известно:

Исследование проходило на иммортализированной клеточной линии CFTE29o-, а также на плюрипотентных стволовых клетках болеющего муковисцидозом человека. На клеточной линии CFTE29o- специалисты исправили мутацию около трех процентов клеток, в культуре клеток пациента — пять процентов. Для излечения человека от болезни нужно скорректировать 10-15 процентов клеток.

Исследователи планируют добиться более высокой эффективности доставки компонентов CRISPR/Cas9 в клетки, что, как предполагается, улучшит результат при редактировании мутации F508del в гене CFTR.

О заболевании:

Муковисцидоз — генетическое заболевание, поражающее слизистые оболочки и внутренние органы, в первую очередь легкие, которые становятся подвержены тяжелым инфекциям и со временем перестают дышать. Также из-за того, что слизь в организме загустевает, пища перестает усваиваться, заболевший стремительно теряет вес. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в России — 12 лет. В странах Северной Америки и Европы — 50.

Следить за событиями удобно в нашем новостном телеграм-канале. Присоединяйтесь