Все новости

В Москве ученые с помощью редактирования генов исправили мутацию, которая вызывает муковисцидоз

В Москве с помощью генной инженерии ученые исправили мутацию в гене CFTR, которая приводит к развитию муковисцидоза, пишет «Медвестник»

23 ноября 2020 12:38

Мутацию исправили специалисты лаборатории редактирования генома медико-генетического научного центра имени Бочкова. Уточняется, что заболевание вызывают около 200 способов мутации гена CFTR из двух тысяч, известных науке. Специалисты взяли в работу мутацию F508del, наиболее распространенную в европейской популяции.

Для работы с геномом использовался редактор CRISPR/Cas9, действующий как «молекулярные ножницы»: короткая молекула доставляет белок Cas9 в нужный участок генома, потом Cas9 «разрезает» ДНК мутировавших клеток. При добавлении копии нужных генов в момент, когда клетка стремится устранить разрыв, она вводит их в свою ДНК.

Что еще известно:

Исследование проходило на иммортализированной клеточной линии CFTE29o-, а также на плюрипотентных стволовых клетках болеющего муковисцидозом человека. На клеточной линии CFTE29o- специалисты исправили мутацию около трех процентов клеток, в культуре клеток пациента — пять процентов. Для излечения человека от болезни нужно скорректировать 10-15 процентов клеток.

Исследователи планируют добиться более высокой эффективности доставки компонентов CRISPR/Cas9 в клетки, что, как предполагается, улучшит результат при редактировании мутации F508del в гене CFTR.

О заболевании:

Муковисцидоз — генетическое заболевание, поражающее слизистые оболочки и внутренние органы, в первую очередь легкие, которые становятся подвержены тяжелым инфекциям и со временем перестают дышать. Также из-за того, что слизь в организме загустевает, пища перестает усваиваться, заболевший стремительно теряет вес. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в России — 12 лет. В странах Северной Америки и Европы — 50.

Следить за событиями удобно в нашем новостном телеграм-канале. Присоединяйтесь

Поддержать лого сноб
Читайте также
С ноября 2019 года люди, страдающие от муковисцидоза, говорят о нехватке жизненно важных лекарств и просят помощи у государства. Однако, по словам родителей детей с этим заболеванием, действенной помощи нет даже после трех месяцев пикетов и обращения к Владимиру Путину
В конце ноября стало известно, что в Россию перестанут поставлять три основных антибиотика для терапии муковисцидоза. Родители больных детей потребовали не заменять оригинальные препараты на дешевые аналоги, организовали ежедневные пикеты и обратились к Владимиру Путину. Вчера в GSK — компании-производителе необходимых лекарств — заявили, что готовы в ближайшее время возобновить поставки на безвозмездной основе в благотворительные фонды или напрямую в лечебные учреждения. «Сноб» поговорил с Ольгой Шеремет и ее 17-летней дочерью Таисией, которая пострадала от употребления дешевых дженериков
Вадим Палько

В России деятели культуры попросили ЮНЕСКО включить христианские памятники Нагорного Карабаха в перечень объектов всемирного наследия для их сохранения, письмо есть в распоряжении «Сноба»

Павел Мушинский
Получаю кучу вопросов от своих русско-язычных друзей — почему Трамп продолжает упираться и не признавать итоги выборов…