Учёные из Медицинского центра Университета Рочестера создали трёхмерную модель сетчатки человека, которая помогает изучать болезнь Баттена — редкое наследственное заболевание. Один из первых её симптомов у детей — потеря зрения, за которой со временем следуют неврологические нарушения. Результаты исследования опубликованы в Science Translational Medicine.

Учёные использовали клетки человеческих стволовых клеток, чтобы воспроизвести работу сетчатки и взаимодействие между фоторецепторами, воспринимающими свет, и пигментным эпителием сетчатки (RPE), который поддерживает их работу.

Модель позволила увидеть ранние изменения, характерные для пациентов: потерю внешних сегментов фоторецепторов и последующую дегенерацию этих клеток. При этом учёные обнаружили важную деталь. Если раньше болезнь считали прежде всего нейродегенеративным заболеванием, то теперь появились основания полагать, что процесс может начинаться с нарушения работы клеток RPE.

Оказалось, что одной дисфункции пигментного эпителия достаточно, чтобы запустить разрушение фоторецепторов. Это может объяснить, почему проблемы со зрением появляются раньше других симптомов болезни.

Учёные также нашли возможную причину повреждения. В клетках людей с болезнью Баттена снижено количество фермента кислой церамидазы, который участвует в обмене липидов. Из-за этого нарушается баланс жиров внутри клеток, что в итоге может приводить к повреждению сетчатки.

Исследователи испытали рекомбинантную человеческую кислую церамидазу на выращенной в лаборатории сетчатке и крупной животной модели. Терапия улучшила состояние клеток и уменьшила признаки дегенерации.

Новая модель может помочь тестировать будущие методы лечения болезни Баттена, включая уже разрабатываемые генную терапию и препараты для коррекции липидного обмена. До испытаний на людях нужно провести дополнительные исследования безопасности и эффективности.