Все записи
10:24  /  7.03.15

8807просмотров

Оргазм, преступление и здоровые дети в наследство!

+T -
Поделиться:

Генетик и директор по науке ООО “Медикал Геномикс” Андрей Семиходский рассказывает, как генетика входит в повседневную жизнь, чем она может быть полезна нашему здоровью, нашим талантам и нашим детям.

Несмотря на ухудшающуюся экологию и нестабильную экономику, люди смогут рожать более здоровых детей, чем прежде, утверждает доктор Семиходский. Ключом к этому станет генетическое скриннирование будущих родителей, которое поможет выявить возможные заболевания, передаваемые по наследству. Сейчас в России такие анализы стоят дорого и их спектр очень ограничен. Кроме этого, мы не обладаем еще достаточным количеством информации для того, чтобы знать влияние конкретного гена или генетического варианта на возникновение того или иного заболевания. Однако через 10-15 лет ситуация изменится коренным образом. Стоимость генетического анализа удешевится настолько, что определение полной генетической последовательности человека будет стоить менее 1000 долларов, а накопленная к тому времени научная информация позволит с высокой степенью вероятности прогнозировать развитие конкретного заболенвания у будущего ребёнка. В некоторых странах генетическое консультирование перед вступлением в брак набирает все большую и большую популярность, а в странах с высоким уровнем инбридинга, таких как Саудовская Аравия, эта процедура является обязательной. Из-за культурно-религиозных особенностей в исламских и особенно арабских странах распространены близкородственные браки, которые приводят к высокому проценту рождения детей с генетической паталогией. Лечение таких детей крайне дорогое и во многих случаях его нужно оказывать на протяжении всей жизни. Даже такая богатая страна как Саудовская Аравия не может себе позволить финансирование лечения большого количества детей с генетической патологией. В этой связи, несколько лет назад правительство королевства ввело специальный закон, обязывающий каждую пару перед заключением брачного союза пройти генетический анализ. Какими бы не были результаты этого анализа, они не могут запретить людям вступать в брак, но если результаты покажут высокую вероятность рождения ребёнка с генетической паталогией, будущие родители подписывают документ, согласно которому, в случае рождения больного ребенка они берут на себя финансовое обеспечение его лечения и содержания.

Использование последних достижений вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), уже сейчас позволяет избежать рождения ребенка с врожденным недугом. Если будущие родители являются носителями генетических вариантов, которые могут вызвать появление генетической паталогии у будущего ребёнка, то на ранних стадиях формирования эмбриона (8-16 клеток) проводится генетическая диагностика, определяющая, не является ли эмбрион носителем патологии. Если с эмбрионом все в порядке, то он имплантируется матери и через 9 месяцев рождается абсолютно здоровый ребёнок.

В Великобритании недавно принят закон, который позволяет ребёнку иметь трех родителей. К такой мере прибегают в тех случаях, когда у будущей матери выявлены митохондриальные болезни, а значит, в независимости от того какие гены ее дети унаследуют от будущего отца, все они будут подвержены этим болезням. Митохондриальные болезни, как правило, являются неизличимыми и передаются по материнской линии. Они возникают тогда, когда в митохондриях, энергетических станциях клетки, происходят мутации, которые нарушают нормальную работу генов. Современная технология позволяет заменить “больные” митохондрии в яйцеклетке матери на “здоровые”, взятые у другой женщины. Родившийся ребёнок получит половину хромосомных генов от матери, половину от отца и только митохондрии от женщины-донора. Здесь я не удержалась от вопроса: "Кстати, Андрей, а вторая “мать” имеет право на этого ребенка? И в случаях, когда у эмбриона уже есть патологии, как генетики ему могут помочь?" Разумеется, женщина-донор не имеет права на ребенка, так как она не является биолоической матерью ребёнка, вернее почти не является. Доля ее генов в его генотипе составит менее 0.0001%. Что же касается генетических патологий, то существуют технологии, позволяющие, грубо говоря, лечить гены, исправлять генетические ошибки. Если в гене обнаружена вредоносная мутация, с помощью особых “молекулярных” ножниц вырезают эту часть ДНК и на ее место помещают фрагмент, не подверженный мутации. Эта технология пока используется на уровне клеток при создании генномодифицированных животых, но вполне возможно, что в будущем она позволит устранять генетические недостатки непосредственно в эмбрионе человека. Тем не менее, генетическая терапия уже сущетсвует и применяется для лечения заболеваний, таких как болезнь Паркинсона. Использование генетической терапии в медицинской практике пока что связано с довольно высоким риском, но в течении ближайших 5 -10 лет оно будет менее опасно и позволит лечить многие заболевания, которые сейчас являются приговором человеку.

Отдельного внимания заслуживает еще одно направление в генетике - генетика поведения. С давних времен ученые спорят что важнее, Nature (природа) или Nuture (воспитание) в развитии разных черт характера человека. Например, интеллект является одним из самых высоконаследуемых признаков человека, коэффициент наследственности составляет 0.7-0.8 ( 70-80%). То есть наши родители передают нам со своими генами и свой интеллект. Как мы воспользуемся им - это уже другой вопрос. Генетика поведения – еще одно из интересных направлений современных исследований. Ученые обнаружили гены, которые отвечают за антисоциальное поведение человека. Другими словами, есть люди, которые генетически запрограммированы совершать противоправные действия. Результаты генетческих исследований в этой области поднимают важные этические и юридические вопросы. Например, если человек совершил преступление, ему сделали генетический анализ и установили, что у него есть генетичесие варианты, “подталкивающие” его на совершение противоправых действий, то можем ли мы его судить и сажать в тюрьму? Человек хоть и отвечает за свои поступки, но наши поступки и дейтсвия также зависят от наших биологических особеностей (т.е. не подвласны воле человека). Как быть в таком случае? Или еще одна ситуация: работодатель может заставить работника сделать генетический анализ на выявление генов антисоциального поведения. И что делать, если такой ген есть? Если вдруг милая девушка-секретарь оказывается потенциальной преступницей?

Кроме генов, связанных с антисоциальным поведением, есть и другие, не менее важные, изучая которые, мы изучаем организм человека уже на уровне его способностей к ощущениям. Проведенные близнецовые исследования показали, что способность ощущать оргазм у женщины является генетически-контролируемы признаком. И дело не в том, что Вася оказался плохим, и Петя был “не вау”, а о Сереже вообще лучше не вспоминать. Здесь либо “это” есть, либо “этого” нет. Музыкальный и математический талант передается тоже по наследству. Великие математики и музыканты выходят, в основном, из семей выдающихся людей. Но не стоит отчаиваться человеку, у которого нет очевидного таланта. Генетика сейчас изучает, насколько возможно подтянуть плохие, слабые гены на хороший уровень. Пока нельзя определить гены музыкального слуха: может это один ген, может, несколько. Пока невозможно включить или выключить ген, отвечающий за талант. Мы даже не знаем сколько генов контроллирует тот или иной признак и каков их эффект на этот признак. Но в будущем станет возможно стимулировать эффект определенного гена, который отвечает, например, за слух и память: то есть, сделать так, чтоб ген работал лучше. Развитие генетики в этом направлении позволяет нам все больше узнавать о способностях человека. Со временем появятся способы оптимизации системы обучения и образа жизни человека с целью приумножения его талантов и способностей. Генетический прогресс коснется и внешности человека: мы научимся контролировать цвет глаз или кожи. Генетика "прокрадывается" и в профессиональную сферу деятельности человека. В особо важных профессиях будут использоваться генетические анализы для отбора наиболее перспективных людей. В некоторых странах уже запущены пилотные программы по использованию генетических анализов при приеме на работу, где нужны определенные качества, например, в формировании войск специального назначения, для летчиков и т.д. Генетическая информация помогает и в спорте: определение срока восстановления организма после травмы, снижение вероятности получения травм, эффективная система восстановления — все эти достижения уже сейчас на службе у великих спортсменов.