Николай Янковский /

/ Москва

Какие сюрпризы преподносит геном человека

+T -
Какие сюрпризы преподносит геном человека
От редакции
Поделиться:

Генетические технологии занимают первое место в мире по связанным с ними ожиданиям и страхам, поскольку многие люди не имеют реального представления о том, что такое гены. Для того чтобы помочь избавиться массе людей от ненужных страхов, нужно объяснить им, что такое генетика. Например, съедая говяжью отбивную, мы поглощаем ген, отвечающий за рост рогов, однако у нас рога от этого не появляются.

Геном человека — это некий код или, другими словами, запись, состоящая, образно говоря, из букв. Букв всего четыре, они обозначают первые буквы названий четырех нуклеотидов — химических соединений, из которых состоят геномы. В геноме человека содержится более трех миллиардов позиций — столько же, сколько букв в подшивке газеты «Известия» за тридцать лет. В клетке человека находятся две «подшивки»: одна от папы, другая от мамы. Причем папин набор отличается от маминого по двум миллионам мутаций, возникших давным-давно. Изменения гена, мутации, происходят очень медленно, в течение даже не десятков, а сотен поколений.

Генетический текст разбит на двадцать три куска, называемых хромосомами. Это молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), «укутанные» белками. Если происходят изменения генома, то это будет заметно по числу хромосом и их «цвету».

Ген — это отрезок молекулы ДНК. В информационном смысле ген есть инструкция для выработки определенного признака. С гена как бы делается отпечаток, называемый РНК (рибонуклеиновой кислотой), которая участвует в синтезе белка. Белок, являясь структурным элементом тканей организма, обеспечивает обмен веществ, снабжая человека энергией, питанием. У человека порядка 25 тысяч генов. У более простых существ число генов сравнимо с нашим: у мухи — 13 тысяч, у риса — 50 тысяч. Три четверти генома занимает межгенное пространство.

Очень важный аспект — оценка влияния генетической информации человека на настоящее и будущее состояние его здоровья. Прежде всего важно отметить, что генотип не влияет на продолжительность жизни, в отличие от уровня доходов населения. Тем не менее, многие распространенные серьезные заболевания, несущие наследственную предрасположенность, такие как астма, рак, болезнь Альцгеймера, имеют выраженный генетический компонент. Если у человека есть изменение генетического кода хотя бы на одну букву, то это может привести к болезням, хотя и не всегда. При этом заболевание происходит строго в свое время. Например, вероятность развития болезни Альцгеймера (которая возникает не раньше 60 лет) определяется уже в момент оплодотворения.

Некоторое изменение гена полезно, поскольку это приводит к устойчивости вида перед новыми инфекциями. Однако наиболее эффективным считается сочетание мутировавшего гена с нормальным. Особь, у которой присутствуют два измененных гена, очень слаба и быстро умирает, зато особи с нормальными и измененными генами устоят даже перед массированным воздействием инфекции. Таким образом природа ценой потери или инвалидизации некоторой доли вида спасает основную массу особей.

Наука о генах утверждает, что не бывает болезней без генетической предрасположенности. К этому выводу пришли на основании наблюдений за парой однояйцевых близнецов: если болен один из них, то другой заболеет тем же с высокой вероятностью (от 70 до 90% в зависимости от типа болезни). Сравнение таких близнецов с разнояйцевыми дает возможность оценить степень наследственности болезни. Стоит, однако, подчеркнуть, что не бывает 100-процентной вероятности появления той же болезни у второго близнеца.

Например, в Голландии была семья, где мужчины отличались асоциальным поведением (насилие, инцест). Поскольку это было семейное «заболевание», ученые решили проверить генетику. Им удалось выйти на участок измененной ДНК. Решили провести эксперимент на мыши (с которой геном человека совпадает на 80%): у нее был «вынут» тот же кусок ДНК, что пострадал у представителя голландской семьи, и мышь буквально озверела.

Цель анализа экспрессии генов, то есть изменения определенных их частей, — диагностика заболеваний. А через два поколения ожидается прорыв в фармакологии: если мы будем знать, когда и какие гены могут сработать нужным образом при попадании инфекции в организм и прекратить болезнь, то мы сможем вводить их в организм, обретя таким образом лекарство от любых болезней. То есть вопрос применения «лечебных» генов станет технологическим: какой ген подобрать и как его ввести. Можно будет лечить себя, черпая «лекарство» из своего же организма.

Информацию о генах можно получить, изучая не только живые организмы, но и останки давно умерших существ. Например, ДНК-анализ мамонтов показал, что они и их генетические «братья» — индийские слоны — являются потомками африканских слонов.

ДНК-идентификация — важный пласт геномных исследований. В частности, ее применяют при определении отцовства.

Некоторые гены, например, те, что влияют на размер мозга, можно рассматривать как гены, которые делают нас людьми. Частота мутаций в таких генах за период в миллионы лет заметно больше, чем в других: например, по способности обоняния мы намного отстаем от собак и птиц. То есть по генетическим данным можно определить время возникновения человека в современном его виде. Если нам известно, с какой скоростью накапливаются подобные мутации, то мы можем рассчитать, сколько должно пройти времени, чтобы накопилось некое число мутаций. Оказалось, что ген древнего человека мутировал в ген современного человека около 120 000 — 200 000 лет назад. Различия же генов человека и шимпанзе начали проявляться около 5 миллионов лет назад.

Как это привязывается к месту? Чем древнее мутация, тем она будет шире распространена на поверхности Земли. Генетический анализ показывает, что самые древние мутации сходятся к Африке, то есть последняя — прародина людей.

Интересна оценка времени появления одежды у человека. Это определили по вши, живущей на одежде. Она генетически отличается от вши, водящейся на теле человека. Расчет показал, что мутация гена «одежной» вши произошла за 80 000 лет, и поскольку для подобной мутации должна быть причина, то сделали вывод, что именно тогда у человека появилась одежда.

Генетика позволяет выстроить довольно стройную гипотезу о расселении людей. Ген человека был изменен перед приходом людей в Европу, это так называемая Н-мутация, которая сейчас распространена по всей Европе. И нам известно, как дальше возникали мутации. Н-мутация возникла 20 000 лет назад, а ее производная — 4300 лет назад. Мы можем по частоте встречаемости вариантов гена найти регион, где возникла мутация и проследить пути перемещения конкретных людей.

В VI веке нашей эры в районе Карпат жили славяне, которые потом двинулись на северо-восток. Ученые брали образцы генов от носителей русского языка (индоевропейская группа языков), марийского (финно-угорская группа) и татарского (тюркская группа) языков, и было обнаружено, что у русских частота европейских линий составляла 98%, у марийцев — 94%, у татар — 85%. Однако восточнее Урала проживали и проживают финно-угорские племена, и получается, что татары — это финны, говорящие на языках тюркской группы.

Является ли частота встречаемости гена мерой родственности народов? Генетический анализ показывает, что родственные хорваты и русские (славянская группа народов) отстоят друг от друга на большее «генетическое» расстояние, чем хорваты от итальянцев (романская группа) и чем русские от эстонцев (финно-угорская группа). То есть географическое соседство в большей степени способствует генетическому сходству, чем культурная близость.

 

Новости наших партнеров