![Аватар](https://0d314c86-f76b-45cc-874e-45816116a667.selcdn.net/BDC0941E_B545_480B_AF93_1EC44BBA1A5C_avatar.jpg)
Мальчик, которого спасла геномика
Ник Волькер из Висконсина родился в 2004 году и заболел, когда ему исполнилось два года. Мальчик не мог переваривать никакую пищу, быстро худел — оказалось, что его кишечник буквально изрешечен свищами, отверстиями, которые неизвестно откуда взялись. Он перенес 100 хирургических операций, но ничего не помогало: к шести годам ребенок не имел ни диагноза, ни шансов выжить.
![Ник Волькер](https://snob.ru/indoc/attachments/snob2/79/d2/79d2bc548de338dc1cb578c8455276c2e48f36275e98dfd5a39f3a500cdd6c2f.jpg)
Тогда ученые из Медицинского колледжа штата Висконсин поступили просто, как сделал бы на их месте доктор Хаус (кажется, правда, такой серии еще не было? надо сделать!): заказали полную расшифровку генома Ника. Эта процедура занимает неделю и стоит около 40 тысяч долларов; в США есть десятки лабораторий, оборудованных для этой задачи. Миллиарды «букв» его генома прошерстили при помощи компьютерной программы в поисках мутаций. Нашли мутацию — она оказалась известна врачам: встречается у людей с болезнями костного мозга. Это дало подсказку; нашли донора, сделали пересадку — и мальчик выздоровел.
Для того чтобы оценить масштаб этого прорыва, нужно отмотать киноленту назад и увидеть, как за восемь лет до рождения Ника, в 1996 году, был расшифрован первый геном — это был очень маленький геном одной бактерии, «всего» из 1,8 миллиона букв. Процедура заняла четыре месяца.
Через четыре года, в июне 2000-го Билл Клинтон и Тони Блэр заявили об успехе программы «Геном Человека». 15 и 16 февраля 2001 года вышли первые публикации (соответственно, в Science и в Nature). Геном конкретного землянина был расшифрован за 15 лет усилиями шести стран, с бюджетом 6 миллиардов долларов. На самом деле работа была завершена лишь на 90%, окончательный результат пришлось ждать еще два года. А если совсем честно, то это была лишь половинка генома, потому что у человека все гены присутствуют в виде двух несколько отличающихся копий (от отца и от матери); полный же, диплоидный код — 6 миллиардов «букв» — был расшифрован и вовсе к 2007 году.
И дело не в том, что за считаные годы технология скакнула в миллионы раз, став такой дешевой и быстрой (еще раз повторю: сегодня это неделя работы и 40 тысяч долларов). Дело в том, как эти достижения постоянно усложняют нашу картину мира, каждый год, даже каждую неделю дополняя ее и перекраивая.
И если еще три года назад, поднатужившись, люди доделали один геном, то на этой неделе — первый результат программы «1000 геномов», в которой уже приняли участие сотни добровольцев (а цель — несколько тысяч). В Nature опубликовано сообщение о том, как, сравнивая несколько сотен геномов, ученые смогли найти своего рода священный Грааль медицинской генетики — ген шизофрении. Оказалось, что в геноме есть конкретный участок, где у больных людей с 14-кратной вероятностью обнаруживаются некие нехорошие повторы нормальных генов. Как известно, отец ДНК Джеймс Уотсон неоднократно повторял, что это его главная мечта — дожить до этого открытия. Дело в том, что этот диагноз у его сына Руфуса, и он неоднократно говорил, что абортировал бы такого младенца, если бы можно было сделать анализ (я говорил с Руфусом на этой неделе и в очередной раз убедился, что он совершенно доброжелательный, разумный человек; в частности сообщил мне, что отец путешествует, так что интервью не получится).
И вот, выходит, у нас есть этот ген в руках; надеюсь, его будут использовать для терапии, а не для выбраковки. По крайней мере так же рассуждает автор открытия. «Вероятно, это самая лучшая мишень для лекарств от шизофрении, которая когда-либо имелась у медицинской науки», — сказал автор исследования Джонатан Себат из Калифорнийского университета.
Темпы научного прогресса в этой области не просто ускоряются — они растут с умопомрачительной стремительностью. И поэтому я уверен: если на десятом году геномика вылечила шестилетнего Ника Волькера, то на двадцатом мы все будем носить флешку на шнурке на шее, чтобы скорая помощь могла быстро прочитать информацию и принять правильное решение, соответствующее конкретному коду.