Илья Колмановский /

Мальчик, которого спасла геномика

На следующей неделе исполняется 10 лет со дня публикаций первых черновиков генома человека. Эта наука развивается быстрее, чем кто-либо мог мечтать; ровно поэтому в юбилейный год стало возможным исцеление, которое предсказывали только фантазеры

Фото: National Geographic
Фото: National Geographic
+T -
Поделиться:

Ник Волькер из Висконсина родился в 2004 году и заболел, когда ему исполнилось два года. Мальчик не мог переваривать никакую пищу, быстро худел — оказалось, что его кишечник буквально изрешечен свищами, отверстиями, которые неизвестно откуда взялись. Он перенес 100 хирургических операций, но ничего не помогало: к шести годам ребенок не имел ни диагноза, ни шансов выжить.

Ник Волькер

Тогда ученые из Медицинского колледжа штата Висконсин поступили просто, как сделал бы на их месте доктор Хаус (кажется, правда, такой серии еще не было? надо сделать!): заказали полную расшифровку генома Ника. Эта процедура занимает неделю и стоит около 40 тысяч долларов; в США есть десятки лабораторий, оборудованных для этой задачи. Миллиарды «букв» его генома прошерстили при помощи компьютерной программы в поисках мутаций. Нашли мутацию — она оказалась известна врачам: встречается у людей с болезнями костного мозга. Это дало подсказку; нашли донора, сделали пересадку — и мальчик выздоровел.

Для того чтобы оценить масштаб этого прорыва, нужно отмотать киноленту назад и увидеть, как за восемь лет до рождения Ника, в 1996 году, был расшифрован первый геном — это был очень маленький геном одной бактерии, «всего» из 1,8 миллиона букв. Процедура заняла четыре месяца.

Через четыре года, в июне 2000-го Билл Клинтон и Тони Блэр заявили об успехе программы «Геном Человека». 15 и 16 февраля 2001 года вышли первые публикации (соответственно, в Science и в Nature). Геном конкретного землянина был расшифрован за 15 лет усилиями шести стран, с бюджетом 6 миллиардов долларов. На самом деле работа была завершена лишь на 90%, окончательный результат пришлось ждать еще два года. А если совсем честно, то это была лишь половинка генома, потому что у человека все гены присутствуют в виде двух несколько отличающихся копий (от отца и от матери); полный же, диплоидный код — 6 миллиардов «букв» — был расшифрован и вовсе к 2007 году.

И дело не в том, что за считаные годы технология скакнула в миллионы раз, став такой дешевой и быстрой (еще раз повторю: сегодня это неделя работы и 40 тысяч долларов). Дело в том, как эти достижения постоянно усложняют нашу картину мира, каждый год, даже каждую неделю дополняя ее и перекраивая.

И если еще три года назад, поднатужившись, люди доделали один геном, то на этой неделе — первый результат программы «1000 геномов», в которой уже приняли участие сотни добровольцев (а цель — несколько тысяч). В Nature опубликовано сообщение о том, как, сравнивая несколько сотен геномов, ученые смогли найти своего рода священный Грааль медицинской генетики — ген шизофрении. Оказалось, что в геноме есть конкретный участок, где у больных людей с 14-кратной вероятностью обнаруживаются некие нехорошие повторы нормальных генов. Как известно, отец ДНК Джеймс Уотсон неоднократно повторял, что это его главная мечта — дожить до этого открытия. Дело в том, что этот диагноз у его сына Руфуса, и он неоднократно говорил, что абортировал бы такого младенца, если бы можно было сделать анализ (я говорил с Руфусом на этой неделе и в очередной раз убедился, что он совершенно доброжелательный, разумный человек; в частности сообщил мне, что отец путешествует, так что интервью не получится).

И вот, выходит, у нас есть этот ген в руках; надеюсь, его будут использовать для терапии, а не для выбраковки. По крайней мере так же рассуждает автор открытия. «Вероятно, это самая лучшая мишень для лекарств от шизофрении, которая когда-либо имелась у медицинской науки», — сказал автор исследования Джонатан Себат из Калифорнийского университета.

Темпы научного прогресса в этой области не просто ускоряются — они растут с умопомрачительной стремительностью. И поэтому я уверен: если на десятом году геномика вылечила шестилетнего Ника Волькера, то на двадцатом мы все будем носить флешку на шнурке на шее, чтобы скорая помощь могла быстро прочитать информацию и принять правильное решение, соответствующее конкретному коду.

Комментировать Всего 33 комментария

А не найден ли ген коррупции?! Нам бы здорово помогло - всех чиновников - на анализы!!!!

Эту реплику поддерживают: Иосиф Раскин

Коррупция - это нормальное физиологическое состояние организма, и ей подвержены совершенно нормальные люди. Вот если найти ген, носитель которого не берет взяток ни при каких обстоятельствах ... Впрочем, эти носители наверно давно вымерли ...

В смысле в процессе коррупции эволюции? :)

От перемены мест слагаемых....

На анализы - и тех, у кого найдем - попросим вежливо больше не рожать детей!

Нет, просить не станем, сразу кастрация!

это был гамбит с моей стороны - я не хотел сам озвучивать эту идею :)

Коллеги, ваша склонность к насилию меня просто удручает.

И Ваше предложение о кастрации будет принято только в том случае, если  вы  оба немедленно подпишете обязательство не далее как завтра встать на перекресток с жезлом и свистком и начать регулировать уличное движение.

А я что - я вообще ничего, это все Вячеслав! (показывает пальцами куда-то в сторону, мимо себя)

Эту реплику поддерживают: Иосиф Раскин

очень интересно, спасибо за информацию! Есть ли какие-то еще исследования, кроме как в области шизофрении?

Спасибо, Тата, - миллион, причем каждую неделю.

Например: на этой неделе впервые расшифровали полный геном ракообразного http://www.sciencemag.org/content/331/6017/555.abstract (вы же любите креветок, крабов и омаров? – это про них). Объектом исследования профессора Евгения Кунина из Национального Института Здравоохранения (США) и его коллег стал рачок дафния, по-настоящему удививший ученых: у этого микроскопического существа оказалось рекордное количество генов (более 30 907). И это всего лишь при 200 млн «букв» во всем геноме! У человека, к примеру, «букв» - около 3 млрд, а генов – около 23 000.

Как так может быть? Дело в том, что, как показало минувшее десятилетие, значительная часть ДНК у животных и растений ничего не кодирует, ее еще назвали мусорной. Этой мусорной ДНК у дафнии совсем не оказалось; всё пространство на ее хромосомах оказалось забито повторами нужных для её жизни генов. Дафния крайне пластична, и, в ответ на загрязнения воды и прочие изменения среды, может вдруг отрастить шлем, копье и еще дюжину выростов. Вероятно, в этой пластичности ей помогают повторы генов: можно легко выключать и включать по нескольку копий гена, что влияет на работу и даже облик всего ее тщедушного организма.

Эту реплику поддерживают: Natalia Kuznetsova, Тата Донец

спасибо

вау, возможно, в будущем можно будет так же помогать человеку? Отрастить руку, ногу или вырастить жизненно важный орган...

Очень интересно! 

Рад, что интересно, Тата,

отрастить ногу можно будет не совсем этим же способом - все же полностью перекроить геном человека, наделать в нем лишних копий генов будет не так просто - да и органы у нас сложнее.

В этом смысле бОльшую надежду дают успехи перепрограммирования стволовых клеток - мы хотим получить универсальные клетки и научиться растить из них органы. В 2010 году было два прорывных сообщения. Ученые вырастили в пробирке практически из ничего кусочек легкого, и кусочек яичника - и оба органа работали!

так вроде велись какие-то разработки в направлении выращивания новых зубов у взрослого человека.

Это, конечно, убъет стоматологию.

Эту реплику поддерживают: Илья Колмановский

... ну тогда уже не флешка на шнурке, а некий прибор - у скорой и у каждого полицейского, считывающий информацию с радужки ...

Это будет уступкой иридодиагностам!

Ну хорошо, тогда флешка, подшитая под кожу ...

Наверное просто 6ти значная татуировка, как код доступа - а сам геном - залит где-то в сети на облако.

Все, сообразил, Иосиф прав - радужка как ID, и по ней - на облаке находим геном.

Это будет в специальном приложении для IPhone ;)

Эту реплику поддерживают: Наталия Киселева

Илья, спасибо, как всегда интересно и полезно. "И вот, выходит, у нас есть этот ген в руках; надеюсь, его будут использовать для терапии, а не для выбраковки. " - а то, что для выбраковки делают тест на ранних сроках на синдром Дауна, и потом предлагают сделать аборт в случае, если предполгают синдром Дауна - это хорошо или плохо?

Это дьявольски сложный вопрос. С одной стороны, я приветствую появление любого выбора, любой дополнительной информации для людей - они же должны быть свободны. С другой, я понимаю, что большинство из них рискует воспользоваться выбором так, что мир от этого станет хуже. Например: сегодня при ЭКО можно выбрать пол ребенка. Но в большинстве стран запрещено делать это не по медицинским показаниям - потому что легко представить себе сильный перекос в какую-нибудь сторону.

Если говорить про Россию, и конкретно про синдром Дауна, я понимаю, что практически все абортируют - оттого, что в этой стране очень трудно растить особого ребенка, и оттого, что мало что знают про сам СД (это все же совсем не так страшно при хорошем обучении). Причем часто абортируют, опираясь на неточные методы анализа, и скорее всего губят много обычных детей.

Так что наверное более точные анализы будут скорее благом, просто меньше абортов - хотя когда я думаю, что я называю благом некий более точный способ убийства, мне делается жутко. "Нет, не убивайте этого ребенка, если играть с ним в развивающие игры, он скрасит вашу старость" - вот как-то так звучат мои собственные слова из прошлого абзаца.

А что думаете Вы, Марина?

Илья, можно я скажу, пока Марина не пришла? (Марина, простите, что влезла). Я видела много Даунов - они жутко эмоционально положительные, и, наверное, действительно могут скрасить старость родителей. Но вот тема этой статьи... Детей с ранней детской шизофренией и шизофреников-подростков я тоже видела достаточно. Мое мнение: это ужасно, это постоянная боль, они не могут скрасить старость! Если есть хоть малейшая возможность родить ребенка без ЭТОГО, надо обязательно ее использовать.

Катерина, Вам можно всегда! :) Кстати добавлю про шизофреников ( с маленькими детьми не сталкиваюсь, не знаю) - они часто очень агрессивно настроены против своих родителей, и во время обострения их вынуждены закрывать в больницы, просто в целях безопасности, чтобы любимое дитя не прирезало маму или папу в припадке шизофренического гнева. Хотя в стадии ремиссии они вполне так себе интересные люди.

Илья, ко мне на консультацию иногда приходит очень интересная девушка - 26 лет, очень улыбчивая, симпатичная,обаятельная. Она вышла замуж за человека 45 лет, имевшего в предыдущих семьях в общей сложности 3-х здоровых детей. Во время беременности ей сделали тест, который показал, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, она еще раз сделала тест - он показал тоже самое, она делала тест до тех пор пока один из них ни показал, что плод в норме и один из врачей скзал, что все предыдущие тесты ошиблись. В итоге у нее родился ребенок с синромо Дауна, с пороком сердца, и потом пропал глотательный рефлекс, она написала отказную и оставила ребенка в детском доме, т.к. просто не в состоянии выходить такого ребенка дома (как Вы понимаете самостоятельно он не ел), в рождении больного ребенка муж обвинил ее, сейчас они в процессе развода, ребенка в детском доме она посещает, кушать мы его научили, но ему уже сделали 4 операции на сердце. Я ради эксперимента не смогла задать ей вопрос что было бы лучше - аборт или ребенок. Хотя она все равно любит этого ребенка, но... Ее ждет еще много сложностей в налаживании своей жизни. У нее есть все  шансы родить в будущем много здоровых детей и создать счастливую семью, но вот насколько много у нее психических, душевных сил из-за того, что ее первенец родился таким?

Человек должен понимать, что его ждет, и если он готов всю жизнь посвятить нежизнеспособному ребенку, то это его крест, его право и его выбор. В общем я за точность анализов, знание и свободу выбора.

Эту реплику поддерживают: Катерина Мурашова, Olga Kulakova

Илья, я так поняла, что Вы против "выбраковки" и за то, чтобы ждать, когда научатся шизофрению каким-нибудь (может быть, генетическим?) способом лечить. А я лично знаю много людей (десятка два, наверное), у которых сильно отягощена наследственность (шизофрения у одного из родителей) и они сами не решаются иметь детей. Если это действительно "тот" ген, и если бы можно было заранее узнать, что этого гена нет, большинство из них наверное рискнули бы. Как с этим?

Катерина, Ваш пример - это еще один плюс Знания. И у него же - масса минусов; согласны?

Конечно, согласна, Илья. Просто я по первой специальности - экспериментальный эмбриолог, и, возможно, отношусь к эмбрионам не так трепетно, как они того заслуживают :) Уже родившихся страдающих людей мне жалко как-то больше...

На какой стадии у Вас возникает трепетность? после рождения?

Видимо, да. Может быть, даже раньше, с того момента, когда он способен родиться и выжить. К бластулам и гаструлам в пробирке я точно равнодушна :))