Алексей Алексенко /

Кто вы по генотипу?

Всем страдающим от кризиса идентичности компания Genotek предлагает пройти прикольный тест всего за 800 долларов

Иллюстрация: Corbis/Fotosa.ru
Иллюстрация: Corbis/Fotosa.ru
+T -
Поделиться:

Чтобы увлечь читателя, неплохо бы начать эту статью вот с чего: если бы боксер Николай Валуев обратился в детстве в компанию Genotek — если бы тогда была такая компания — он бы, наверное, вовсе не стал бы боксером. Возможно, штангистом, а то и в шахматы стал бы играть. Бокс ему генетически противопоказан, как выяснилось, но теперь-то уже поздно за шахматы браться, когда набил морду всем, кому возможно, и сам получил.

Но к личной драме неудавшегося шахматиста Валуева мы лучше подберемся постепенно, а сейчас начнем с азов.

Гороскопы и генотипы

Вы наверняка замечали, что люди очень любят проходить всякие тесты вроде «Какое вы животное?», «Какая у вас акцентуация личности?» или «Станете ли вы шизофреником?». Возможно, в корне этой мании лежит убежденность человека в том, что он не такой, как все, а какой — ему пока непонятно. И, право же, болезненная страсть к тестам — не самое худшее, что может проистекать из этой убежденности. Худшее — вера в особый исторический путь России. Но мы сейчас не об этом.

Мы о том, что неповторимая исключительность каждого человека — не химера больного сознания, а научно установленный факт. Факт, подтвержденный данными секвенирования человеческого генома, а точнее, многих-премногих человеческих геномов. Геномы всех людей, конечно, сильно похожи друг на друга (иначе вы больше напоминали бы секвойю или аскариду, чем маму с папой), но в них есть множество различий.

Различия эти называются «однонуклеотидные полиморфизмы», или SNP. Это значит, что в какой-то позиции (например, позиции номер 7781102 в хромосоме номер шесть) у одних людей стоит гуанин, а у других аденин. А поскольку таких различающихся позиций много миллионов, то и разнообразие получается колоссальное. Хоть тысячу лет размножайся человечество, все равно не родится второй Сократ, второй Бах, второй Валуев и даже второй вы.

Когда лет десять назад этот факт был точно установлен, ученые сразу поняли, какие перспективы перед ними открываются. Больше не нужны тесты, гороскопы и даже китайский календарь. Неповторимую идентичность каждого, записанную в его генах, можно определить тупо и в лоб: посмотреть, какие именно генетические буковки стоят во всех спорных (полиморфных) местах ваших хромосом. А потом попытаться понять, что это значит.

Тут ученые разделились на бригады. Первая бригада занялась изучением конкретных замен: как именно влияет этот SNP на функцию соответствующего белка и какие последствия это сулит всему организму? Вот, например, у генов BRCA1 и BRCA2 есть аллели, резко повышающие частоту рака груди. Узнала Анжелина Джоли, что у нее как раз эти гадкие аллели, и пришлось ей делать себе на всякий случай операцию. Однако ученых мало, а SNP исчисляются миллионами, и пока во всех разберутся, пройдет много лет. Пока разобрались примерно с тысячей, да и то в общих чертах.

Другие ученые пошли другим путем: посмотрели, какая есть статистическая связь между отдельными SNP и судьбами людей (не вникая, как именно это работает). Об одном таком случае мы тут рассказывали в статье «Тайна генома двоечника» — там, если помните, нашли два локуса, замены в которых коррелируют с глупостью своих носителей. Таких замен (про которые ясно, что от них что-то конкретное зависит) сейчас наберется еще тысяч пять.

Третий подход самый лобовой. Набрать побольше геномных данных (обследовать, скажем, сотню олимпийских чемпионов, десять тысяч диабетиков и дюжину афонских монахов), а потом скормить все в компьютер, вообще не разбираясь, где там и что. И компьютер вам скажет, что у афонских монахов в этой позиции чуть чаще встречается буква С, а у чемпионов — G, а для диабетиков эта буква вообще фиолетова. С одной буквой результаты, конечно, будут вилами по воде писаны, но когда таких букв миллион и обследованы уже миллионы людей с самыми разными судьбами и болезнями, из такой статистики непременно вылупится что-нибудь интересное.

Наконец, четвертая группа ученых вообще ничего не изучала, а открыла коммерческие компании, которые предлагают людям сделать себе геномный анализ за деньги. А потом с помощью компьютера сравнить данные со статистикой и сделать выводы относительно того, чем же я, такой особенный, на самом деле отличаюсь от семи миллиардов современников. Именно по такому пути пошли Валерий Ильинский и Артем Елмуратов — создатели компании Genotek.

Беседа с Валерием

Как вас, выпускника биофака, угораздило стать бизнесменом?

У биолога есть две дороги: либо работать в институте и заниматься наукой, либо работать в компании и продавать оборудование. Очень обидно выучиться на биолога и заниматься продажами. А работать в институте, конечно, очень интересно, но зарплата...

Еще можно уехать работать за границу.

Я на третьем курсе уезжал работать в Швейцарию, потом в Штаты. И понял, что это не мое. Мне не нравится, когда все спокойно, что если опоздал на две минуты на трамвай — опоздаешь ровно на две минуты на работу. Я утомился от того, что все прогнозируемо и все закрывается в шесть вечера.

И как же вы решились на стартап?

Мы с Артемом познакомились на пятом курсе — у нас была специальная программа «Формула успеха», где студентов учили открывать стартап. Как зарегистрировать компанию, как написать бизнес-план. Тогда же мы решили заниматься коммерческой геномикой. Существует американская компания 23andMe, которую основала в 2008 году бывшая жена Сергея Брина. Компания специализируется на геномных анализах, но гражданам России услуги оказывать не может: у нас запрещено вывозить за границу биоматериалы, якобы это может привести к созданию генетического оружия. Вот у нас и появилась идея сделать то же самое в России. Было три направления: сделать сайт, отладить лабораторию и разработать систему интерпретации данных. Бизнес-модель мы, конечно, позаимствовали, реагенты покупаем американские. Система интерпретации данных — единственная информация, которая была у них закрытой, и нам пришлось самим собирать данные по корреляциям из статей. Первая половина 2011 года ушла на отладку всего процесса, а в августе начались продажи.

Что может подтолкнуть здорового человека к тому, чтобы обратиться к вам за анализом?

Во-первых, вам может быть просто интересно узнать, что закодировано в вашей ДНК, когда никаких медицинских показаний нет. Затем, возможно, вы планируете завести детей и опасаетесь передать им какое-то наследственное заболевание. В-третьих, вы хотите узнать, какое заболевание у вас может развиться с большой вероятностью, и соответственно скорректировать образ жизни. У нас определяется порядка 120 заболеваний, и самые надежные результаты получаются для инфаркта, инсульта и ревматоидного артрита.

Наконец, четвертая причина: вы хотите выбрать увлечение для себя или вид спорта для своего ребенка. У нас есть специальный анализ — сравнение вашего генотипа с генотипами олимпийских чемпионов. Если вы генетически похожи на чемпиона, есть вероятность, что вы достигнете успеха в том же виде спорта.

И сколько это стоит?

Самый популярный из анализов — миллион полиморфизмов — стоит 24 тысячи рублей.

То есть это просто игра для праздных богатеев?

Сейчас мы действительно ориентируемся в основном на богатых людей, потому что это дорого.

На праздных?

Среди наших клиентов в основном топ-менеджеры. И это не всегда праздное любопытство. Часто к нам направляют врачи. Мы сотрудничаем, например, с Центром снижения веса доктора Гаврилова. Тут мы можем, например, предсказать, от чего человек, вероятнее всего, похудеет — от диет или от упражнений. Люди довольно четко делятся на два типа в зависимости от метаболизма. У одних жир из жировой ткани очень эффективно сгорает от физических нагрузок, у других соответствующие метаболические ферменты менее активны, и для них разумнее делать основную ставку на диету. Вообще за склонность к ожирению отвечает около 70 полиморфизмов, но вот этот конкретный тип метаболизма определяется всего пятью SNP.

В общем, это почти буквально вписывается в народную максиму «с жиру бесятся».

Хорошо, вот вам пример, когда геномный анализ абсолютно необходим. Есть такое лекарство варфарин — его прописывают при тромбозах для профилактики или после инфаркта. Но если принять слишком большую дозу, у пациента образуются кровотечения, и человек может умереть. А если принимать слишком маленькую, можно умереть от тромбоза. Но самое неприятное, что реакция на варфарин у разных людей варьирует в несколько раз. Поэтому назначают его только по результатам генетического теста. Врачи направляют таких пациентов к нам, чтобы определить коридор дозировок.

Говорят, медицина движется к полной индивидуализации. Правду говорят?

Правду. Даже аспирин на всех действует по-разному: у одних разжижает кровь, у других нет. И с годами врачам все чаще приходится это учитывать. Хочу заметить, что наш анализ — это еще и задел на будущее: ваши данные у нас на сайте будут обновляться, и если генетики откроют новые корреляции между SNP и какими-то физиологическими свойствами, наш заказчик сможет об этом узнать даже через пять лет после того, как сдаст слюну на анализ.

Были случаи, когда ваш заказчик был в отчаянии, узнав о себе что-то очень неприятное?

Совсем уж горьких разочарований у нас не было. Все же решение отдать 24 тысячи принимается не мгновенно. Человек заранее смиряется с тем, что узнает о себе что-то хорошее и что-то плохое. Ведь каждый хоть к чему-то да предрасположен. Например, вопрос: бросать ли курить? Если у вас, например, опасный аллель гена Р53, для вас высок риск развития рака легких. Но если вы предрасположены к болезни Альцгеймера, никотин в малых дозах может быть полезен для профилактики. Все палки — о двух концах.

То есть от вас можно получить неполиткорректный совет не бросать курить?

Есть такие скользкие вопросы, на которые мы между собой решили вообще не отвечать. Например, есть такая мутация, которая обеспечивает человеку устойчивость к ВИЧ-инфекции. Даже если вирус попадает в кровь, один процент россиян не заболевают. И хотя наш анализ способен эту мутацию выявить, мы ее не интерпретируем, чтобы не подтолкнуть человека на рискованный жизненный выбор.

А еще есть вопросы, на которые отвечать мы просто не имеем права. Например, наши чипы, разумеется, способны выявить у пациента хорею Гентингтона, симптомы которой неизбежно проявятся у него через пять-десять лет. Но мы не имеем права ставить ему диагноз, потому что мы формально не медицинская компания, и эти мутации мы тоже не интерпретируем, компьютер просто смотрит сквозь них, не замечая. Скоро у нас будет медицинская лицензия, но тут есть трудности: Минздрав пока не признает микрочиповые анализы медицинской услугой. Как будто просто не знает, что такая технология есть, хотя этой технологии лет десять. Смотрит насквозь, как мы сквозь хорею.

Один раз увидеть 

Вот как выглядят типичные результаты анализа, выдаваемого лабораторией Genotek.

Как видим, приятная правда о себе тут соседствует с неприятной. С одной стороны, вы не склонны к агрессивному поведению, с другой — не обижайтесь, если память и IQ у вас не в верхней десятке человечества. С одной стороны, красной системной волчанкой, тотемной болезнью сериала «Доктор Хаус», вы вряд ли заболеете, с другой — ревматоидного артрита будет вполне достаточно, чтобы омрачить закат вашей жизни. Трудно заранее угадать, обидит вас такой результат или вдохновит. Причем получается, что Валерий Ильинский вроде и не виноват: на правду не обижаются. В общем, от вас зависит, увидите ли вы в этих данных торжество науки или этическую коллизию.

Трагедия Валуева и вопросы биоэтики

Личное впечатление: Валерий Ильинский не в меру молод, в меру оптимистичен, начисто лишен лихорадочного блеска в глазах и вообще менее всего похож на безумца-ученого, вздумавшего поиграть в Бога. Что, конечно, вовсе не снимает вопроса об этичности массовых генетических исследований.

Вот даже тех же детишек взять, которых родители отправляют в спортивные секции. Ведь так хочется думать, что у карапуза все впереди и все двери перед ним открыты. А по результатам анализа непременно ведь окажется, что вовсе не все двери настежь, а напротив, многие заперты наглухо, а в некоторые едва протиснешься.

Ну и вот с Валуевым какая штука: генетически Валуев вовсе не приспособлен к боксу. Есть такие SNP, которые определяют, склонен ли человек к быстрым мышечным движениям или нет. Боксеры обычно относятся к «быстрому типу». А Николай Валуев — нет, и вы наверняка замечали это, когда он выходил на ринг. Будь у Валуева на руках результаты генетического анализа, двадцать раз бы ему надо было подумать о выборе карьеры.

Валерий, как человек позитивный, большой проблемы в этом не видит. Ведь стал же Валуев чемпионом! И возможно, результаты анализа вовсе не оттолкнули бы его от любимого спорта, а напротив, подсказали бы, каким проблемам надо уделить больше внимания на тренировках. Вообще, по Валерию Ильинскому, полезно быть реалистом, не обольщаться насчет своих безграничных возможностей и трезво оценивать свои силы.

К сожалению, вопросы биоэтики не исчерпываются коллизией Валуева. Наверняка все слышали о том, какая жуткая антиутопия настанет, если данные генотипирования попадут в лапы страховых компаний. Ильинский и тут тверд в путях своих: по его мнению, опасность эта сильно преувеличена. Впрочем, российские страховые компании пока не очень-то интересуются геномикой, они и другие способы найдут вытянуть деньги из клиента.

Или вот еще любопытный этический казус. «Генотек» делает свой анализ за восемьсот долларов, и это честная цена: стоимость одних только реактивов составляет 250 долларов на анализ, особо не сэкономишь. Нетрудно догадаться, что подавляющему большинству российского населения услуга вовсе не доступна. К счастью, пока и не слишком нужна. Но вот американский прототип «Генотека» — 23andMe — предлагает американцам пройти тест всего за 99 долларов. Где навар?! Себе в убыток работают?

Ни фига, объясняет Ильинский. Дело в том, что каждый обследованный гражданин — это еще один кирпичик в базу данных. А на базу данных есть богатенькие покупатели — фармацевтические компании. Именно им интересно, насколько в России, скажем, предрасположенность к болезни Крона ниже, чем в Китае, и какие препараты имеет смысл выводить на рынок там и тут. Именно таким компаниям продают свои данные 23andMe, что и позволяет им демпинговать.

Фармкомпании — не страховщики, они за больных и убогих, и американский закон не имеет ничего против такого гешефта. Но вот тут Валерий неожиданно ощетинивается: нет, он не отдаст своих данных фармацевтам, даже если это вопрос его конкурентоспособности. Потому что неэтично. Потому что базы данных позволят фармкомпаниям ориентироваться на генетическое большинство, от чего неизбежно пострадает меньшинство. Пусть лучше действуют вслепую: что им лишние расходы, то нам выгода. Логично, в духе леволиберального антиглобалистского дискурса.

Основной вывод из наших рассуждений состоит в том, что усилиями двух довольно недавних выпускников МГУ у нас в стране появилась коммерческая геномика. Хорошо ли это, плохо ли — а вот она какая, просим любить и жаловать. Даже если пока она играет роль элитного аналога гороскопов, будущее, несомненно, у нее есть.

И другой вывод. Секвенатор (основной прибор в лаборатории «Генотек») нельзя выключать, так уж он устроен. Вот и гоняет Валерий Ильинский, пока частных заказчиков не так уж много, разные геномные проекты по коммерческим заказам: то новый штамм туберкулеза отсеквенирует, то какие-нибудь археологические кости. Этак ненароком, не себе в убыток, двигает науку. А всего в Москве таких секвенаторов несколько десятков, только почти все они стоят выключенные, без реактивов: купили их когда-то академические ученые ради освоения грантов, погоняли чуть-чуть, да и забросили. Отвлеклись, наверное, на демонстрации против реформы РАН. Да и не только в Москве такая ситуация, а во всей Европе: в академической науке пускать пыль в глаза — всемирная практика.

А у Валерия секвенатор работает, не выключается. Выдает помаленьку информацию о том, как устроены живые существа на земле. Про реформу РАН вот я забыл его спросить, к сожалению, каково его мнение. Мне-то кажется, что мнения никакого нет. Не до трагедии РАН тут, когда надо загружать мощности. Вот такая вот у этой истории мораль — недоформулированная.

Комментировать Всего 51 комментарий

Кстати, они не единственные: пару лет назад ходила на экскурсию в Научный парк МГУ к другим ребятам, они мне по слюням тоже сделали анализ генотипа

Да, не первые конечно. Есть два отличия.

1. Клиент генотека подписан на обновление результатов: если через пять лет какие-нибудь британские ученые откроют, что такой генотип способствует попаданию под трамвай, и аннушка уже разлила масло – клиента оповестят.

2. Это не совсем тот случай, когда ребята в университетской лаборатории решили зря время не терять и заработать бабок: эти мальчики с нуля сделали лабораторию (на Авиамоторной). То есть прирастили научные мощности родной страны, а это похвально.

Эту реплику поддерживают: Natalia Kuznetsova

Читаешь-читаешь, радуешься за ребят. Потом вчитываешься и грустнеешь.

а) для такого анализа - нужна база, по которой сравнивать. Как написано в статье, за такие базы платят бешенные бабки. Своей базы у ребят нету. Вопрос - с чем реально сравнивают? "Из журналов" базы взять нельзя.

б) "мы свою базу не отдадим" - так, как она описана в статье, их база никому на фиг не сдалась. По описанию, я прихожу и сдаю свой образец ДНК. Больше ничего - судя по статье - я этим ребятам не сдаю. Ни своего анамнеза, ни количество коликов, ни качество покорённых голубых глаз. Никакой "общебиолгический тест" тоже не сдаю.  И какая ценность тогда у такой, собранной ими базы образцов ДНК? Ну, кроме именно пресловутой "выработки биологического оружия, выкашивающего только граждан РФ"?

Владимир! Мне как сотруднику редакции тяжело это говорить, но тут вообще все мимо, то есть не кое-что, а абсолютно все. Я только особо тяжелыми вечерами, и слегка выпив, решаюсь написать такое уважаемому участнику проекта, но это правда.

База даннгых, которую покупают компании - это частоты генотипов на данной территории. У ребят 2-3 заказа в день, ну 700 в год, это крохи, конечно, но это единственное, что сейчас можно снять с России и Казахстана. И приплатить за это скажем триста тысяч никому вообще не западлло, это не деньги. Но это уже пятьсот баксов субсидии на клиента. А если клиенту бы еще и пару вопросов задать (что, несомненно, делают американцы) – профит очевиден. Разумеется, у Ильинского пока никто ничего и не покупает, для этого как минимум надо раскрутиться так, как 23andMe. Но это в будущем.

А для интерпретации данных нужна другая база - данные о корреляциях SNP с фенотипическими признаками. Это все есть в открытых статьях (в том числе и некоторых из тех, на которые я сам тут ссылался в нашей рубрике) - хорошему программисту бы сесть и сделать. 

Я, честно говоря - не понял, что именно "мимо". Давайте в Вашем порядке:

Вы считаете, что кому-то нужна база из 2000 (пусть за 3 года) образцов - для оценки чего-то в 140млн стране? Ну, давайте в этом поверим. Но то, что этот кто-то готов платить по $500 за каждый образец? Маловероятно, правда?

Если бы кому-то это было реально надо- то нет ничего проще: поставьте ларьки в универмагах: "плюнь сюда - и получи 100 руб!" - так Вам за $3/сампл - наплюют столько, что только успевай секвенировать. Тем более полные копии, думаю, они там отсортировывать умеют, да и избежать "двойных подходов" можно, скажем, требованием вложить в автомат "карточку пенсионера" или любой другой считываемый ID.

То, что в США при сборе этих баз с клиентов собирается всё, что можно - и что, наверняка, большая часть баз собирается прямо в мед.учрежлениях без малейшего ведома самих клиентов - конечно. Но зачем тогда причитать, что "у нас вот пока не получается" - когда не получается не потому, что "у нас", а потому что занимаются они другим.

Но - это их личные проблемы, в общем-то. Второе (моё первое) меня, как потенциального потребителя -интересует гораздо больше.

Что значит "базы в открытых статьях"? Прямо лежат на Архив.орг - PDFы статьи и рядом - многогигабайтные базы данных  - с секвестированными геномами и кучей информации о заболеваниях и пагубных привычках владельцев этих геномов?

Я серьёзно спрашиваю - я не знаю ничего в этой биологии, и что они там реально публикуют рядом со своими статьями. А для поиска статистических корреляций никакой "хороший программист" не нужен - нужен обычный троечник из ПТУ.

Данные о корреляциях, я имею в виду. Были исследования сотен тысяч диабетиков, сотен тысяч инфарктников, чуть меньше таких, сяких и прочих. И это все действительно доступно. Плюс - открытые данные обычной статистики SNP, то есть частотности аллелей. А программист нужен, чтобы заложить в программу статистически корректную интерпретацию.

Да ничего там особенного нет (может вы меня неправильно поняли, тогда простите конечно). Особенного там только то, что это честно и хорошо выполненное домашнее задание в условиях России 2010-х.

О. Вот это для меня и есть новость. Что эти данные- в открытом доступе.

То есть - если Вы вдруг - диабетчик (тьфу-тьфу, не дай Барабашка) и гражданин США (тьфу трижды, да упасёт Вас он же) - то  МНЕ - никак к Вам не относящемуся человеку - достаточно взять Ваш ДНК (в ресторане стибрить стакан, из которого Вы только что пили) - и я, обладая доступом к секвентору (Вы сказали, что таких устройств уже сотни) - могу тут же найти в тех базах ВАС ЛИЧНО - по совпадающей ДНК - и ТУТ ЖЕ получить весь список Ваших болячек, Ваших привычек, Ваших половых преференций - в общем, всего того, что в те базы напихано, и что Ваши и другие ребята показывают в графиках. И Вашу восприимчивость к ВИЧ, там же упомянутую.

Либо я тут что-то недопонял, либо Вы - либо в США уже реально крыша поехала, выкладывать всё это в открытый доступ. Базы данных российской налоговой - отдыхают по сравнению с такими "базами"...

Притом что я их программ не видел, конечно, и что их домашнее задание выполнено хорошо - не побожусь.

Алексей - это довольно забавное представление о программирование, идующее ещё от "Понедельника".

Реально - там должен работать статистик, который и должен расписать алгоритмы анализа. А уж закодировать их- способен любой птушник, обычно этим сами статистики, ни черта в программировании не понимающие - прекрасно делают сами.

Ну, как Вам объяснить: не нужен хороший художник, чтобы покрасить забор в правильный цвет. Достаточно грамотно этот цвет заказать в магазине красок - а уж намалевать им способен любой.

У нас с вами получается пустейший разговор. Еще раз: в открытом доступе не данные отдельных пациентов, а уже обработанная статистика, коэффициенты корреляций, отклонения, размеры выборок и прочее. Поскольку эта часть работы сделана, то для остального математик и программист вполне могут быть одним человеком. Ну или разными, если вам угодно (я не в теме, для каких работ сейчас используют пэтэушников).

Если в открытых доступах лежит уже обработанная информация типа "наличие такой-то последовательности в таком-то месте такой-то хромосомы ведёт к таким-то заболеваниям с такой-то вероятностью" - то тогда, конечно, совершенно другое дело - но это означает, что это - чисто коммерческий проект, использующий чужие данные.

Что совершенно неплохо, однако возникает куча вопросов по надёжности оных данных обработанных данных. Ну да это уже неважно при таком раскладе.

То есть- очередная отвёрточная сборка. Что, конечно, неплохо - но неинтересно :-(

Тогда и полет Гагарина - отверточная сборка, поскольку уравнения теории тяготения взяли уже готовые. Так уж наука устроена – все важное, что обнаруживают, вывешивают на видном месте. Вы же не удивляетесь, что данные по геному человека с 2000 года в открытом доступе, выкладывали еще сырыми (несмотря на то что проект был наполовину финансирован из частного кармана)

Ну, не совсем. Гагарина всё же не рукой с обрыва запускали, поэтому там проблема была не только в том, чтобы тяготение рассчитать :-)

Но в общем и целом - Ваша аналогия вполне правильна. Есть Наука и есть Инженерия (ну и ещё есть Математика). Наука занимается анализом, Инженерия - синтезом. Полёт Гагарина - триумф не Науки, а Инженерии. ОТО - триумф Науки.

С точки зрения науки самое интересное - это понять, как какой кусок хромосомы (ген) влияет на "расширенный фенотип". Если эти данные берутся откуда-то со стороны и просто накладываются на уже разобранный (купленым на рынке прибором) геном - то тут чистая Инженерия, причем довольно простая.

Нет ничего плохого в простой Инженерии (той же "отверточной сборке"). Она просто неинтересна. На данный момент. Как известно, из отвёрточных сборок развивались вполне себе интересные и оригинальные предприятия, которые потом, заработав денег на Инженерии - вкладывали их и в Науку.

Но при таких ценах - вероятность финансового успеха как-то не кажется мне исключительно высокой. Увы.

Я вот 4 года назад в Питере аналогичное обследование прошла ( заплатила две тысячи баксов) и на кучу бабок еще пептидов накупила( это было моё любимое слово после прочтение романа"Одиночество в сети",  а что дальше делать так и не поняла

дада

у В. Х. Хавинсона, директора СПб Института биорегуляции и геронтологии

Владимир Хацкелевич фантастический человек! Причем он даже и не жулик в точном смысле слова, он одержимый трудяга и созидатель на самом деле. Только зачем к нему ходить на обследования? Он Вяхирева обследовал, Блаватника, у них денег много, а нам-то зачем? 

Ну, это вообще про природу человека. ;)

Генетическая природа человека на 90% представлена бактериальными геномами, не имеющими непосредственной связи с человеческим геномом. Еще в матке человеческий плод инфецируется молочно- кислыми бактериями и кишечной палочкой, еще в матке человеческий плод несет геномы микрохимеризма (девочки мальчиковые).

Так кто мы есть на самом деле?

Если физическая основа атомов, молекул, составляющих наш организм, производные эволюции природы, начало которой нам известно, пока, как Большой Взрыв. 

И не есть ли вся Реальность нашего бытия продуктом переработки информации о воздействии на человеческое существо в его совокупное Знание?

А что в учебниках написано, по генетике, по биологии. В институтских, в аспирантских. В обзорах, в монографиях. В статьях, наконец. Там почти одна правда! И без пустословных бессодержательных обобщений, что особо ценно :-)

Значит реальность это то, что написано людьми?

А написано это, разве, не потому, что люди научились писать и читать, т.е. научились перерабатывать информацию о воздействии в графические символы письменности?

И не являются ли графические символы письменности моделями эмоциональных образов человеческого сознания, составляющих совокупное знание Человечества, накапливаемое на физических носителях памяти в ноосфере планеты земля?

Все это безсодержательно, вы полагаете?

Вы полагаете, что это знать не надо?

Не надо знать степень реальности и достоверности предмета размышления?

Не надо знать, что есть Реальность, сама по себе?

И можно говорить о геномах, не понимая насколько они реальны и насколько отражают поведение отдельных людей и социумов?

Я думаю, что все эти вопросы вторичны по отношению к пониманию, что есть мы и окружающее нас мироздание.

Я полагаю, что для мышления требуются априорные предпосылки. Например - о реальности бытия (или о нереальности, это уж как вам больше нравится). Но потом хорошо бы идти дальше, не отвлекаясь ежеминутно на переосмысление этих предпосылок. Если не получается - есть специальные вкусные таблетки, помогающие сконцентрировать внимание на чем-нибудь одном.

Совершено верно требуются априорные предпосылки.

что же это за предпосылки?

Прежде всего это физическое бытие мироздания. 

Из этого физического бытия мироздания сформировалась биосфера планеты земля.

Процессами эволюции обусловлено появление человеческого генома.

Человеческий геном в обстоятельствах бытия существует в информационном пространстве экосистемы.

Совокупное  бытие геномов в пределах человеческого существа, ограниченного циклическими процессами поддержания жизнедеятельности и физической доступности рецепции человеческого сознания, определяет совокупные проявления человеческого организма способного к репродукции через внутривидовую коммуникацию мужчины и женщины. 

Но проявления человеческого существа во внутривидовой, межвидовой и социальной коммуникации не ограничивается реализацией врожденных генетических признаков, но и реализацией врожденных эпигенетических признаков, определяющих фенотип человека.

Итак, мы имеем априорные предпосылки- те предпосылки, которые мы познали, перерабатывая информацию о воздействии на человеческий организм.

Отсюда, мы вновь понимаем реальность, как продукт познания- человеческое Знание.

А что означает "Пониженная предрасположенность - уровень IQ" ?

Значит, предрасположенность к пониженному уровеню IQ. Русская грамматика не приспособлена к заполнению таблиц, надо быть к ней снисходительнее.

Я вот прочел последнюю группу - Повышенная предрасположенность ко всяким малоприятным болезням - и совершенно не понимаю, что с этими цифрами делать. Не понимаю ни как врач, ни как клиент, заказавший этот тест.

О, отличный вопрос. Я не упомянул из соображений динамики и занимательности, что клиент  получает еще и расшифровку на многих страницах, где подробно-преподробно про каждый пункт рассказывается, что будет если, и что надо делать, и как снизить риск, и на каком этапе чем может помочь медицина.Ну вам как американцу наверняка знакома практика подобных компаний, хоть бы даже 23эндми - это просто точная реплика.

Ну, я работаю в госпитальной медицине, имею дело с катастрофами дня сего, и повседневно с генотипированием для общего населения не сталкиваюсь, но если меня кто спросит, я порекомендую потратить свои 99 долларов на что-нибудь более полезное. Посколько генотипирование находится в зародыше, и ее слабое место именно интерпретация данных.

В подавляющем большинстве болезней генетический компонент наверно присутствует , но не играет доминантной роли. Исключение же из анализа болезней с сильным или вообще единственным генетическим компонентом сводит ценность подобного генотипирования к абсолютному нулю.

Чтобы от генотипирования был прок человеку, платящему свои 100 долларов, оно должно отвечать правилам профилактической медицины. То есть знание должно вести к возможности каких-то реальных действий по предотвращению болезни, или к какому-то планированию своей жизни ( скажем, подготовка завещания).

Ни в одном случае из приведенных Вами болезней генотипирование этой задаче не отвечает, а значит, еще хуже чем салонная игра, поскольку может привести к бессмысленной невротизации сувоих жертв.

Эту реплику поддерживают: Лена Де Винне

Ну вот я, например, принимая решение о том, бросить ли мне курить, учел бы данные по своим онкогенам (если бы у меня такие данные были).

"исключение болезней с сильным и единственным компонентом" - Они не исключают из анализа, они "не интерпретируют". То есть на вопрос "есть ли у моего будущего ребенка риск родиться с хореей Гентингтона" - они ответят "Да" - если мама уже больна. Но маме на ее болезнь не укажут. И это временно, пока не будет медицинской лицензии.

Алексей, если бы на Ваше решение курить или бросить могли повлиять хоть какие-то рациональные доводы, Вы бы давно бросили. Так что онкогены Вам вряд ли помогут.

Насчет всего остального напишу вечером.

Иосиф, я как-то беседовал с Николаем Дурмановым, это глава российского антидопингового комитета. Он с огромным удовольствием закуривал сигарету, приговаривая: "Я уверен, что у меня не будет рака легких, я сделал генетический анализ" - вот и я хотел бы такое же неомраченное удовольствие получать от сигарет.

Цитата из довольно старой статьи - но серьезных прорывов с тех пор не произошло...

...just because the risk is greater for genetic carriers of the susceptibility locus, this doesn't mean that noncarriers are immune from disease. Smoking is still the number-one cause of lung cancer in humans.

 even smokers without the locus have a tenfold greater risk of develop lung cancer than nonsmokers do. 

В переводе для читателей, не владеющих английским - отсутствие генетических маркеров не делает человека иммунным от рака. У курильщиков без таких генетических маркеров риск заработать рак все равно в 10 раз больше, чем у не курильщиков. 

где-то я нашел цифру - среди больных раком легкого только 14% имеют генетические маркеры ...

при этом мы сознательно исключает из нашего обсуждения возможность полужизни-полусмерти на аппарате искуственного дыхания из-за вызванной курением эмфиземы легких, или смерти от коронарной болезни и ее осложнений. 

Продолжение про хорею Хантингтона следует.

Кроме того, рак легких - это не одна болезнь, а несколько. И среди некурильщиков он тоже увы, распространен. Поэтому повышения риска от уровня некурильщика даже в какие-то десять раз - это уже серьезно.

Что касается хореи Гентингтона и матери будущего ребенка, то абсолютно невозможно сказать  матери, есть ли риск у ребенка, не поставив при этом ее в известность о том, что она больна, поскольку это аутосомно- доминантная болезнь. 

И это в общем приводит нас к необходимости разделять две ситуации с генотипированием.

Одна - общее скринирование, скринирование в общем здоровых людей, и толку от этого ровно столько же, как скринировать их с помощью МРТ всего тела - то есть никакого, 

и другая  - это ответ  на специфические вопросы людей с специфическими проблемами. 

Тоти же Гентингтон. Частота его около 40--80 случаев на миллион человек ( в Европе), то есть немного. Тестировать на него людей, знающих свою семейную историю, смысла никакого нет. Если в роду нет Гентингона, то его и дальше не будет.

Другое дело, если в роду есть Гентингтон, тогда вероятность болезни у той же женщины 50%. 

Тогда ей надо решить, хочет ли она об этом знать. Что само по себе достаточно тяжелая проблема.

Но оставим редкие болезни. Давайте возьмем гипертонию.

Естественно, если протестировать все население, оснавная масса все же будет иметь вполне значительную склонность к гипертонии, но вне категоричной гарантии в ту или иную сторону.

Скажем, у меня склонность к гипертонии в энное количество раз выше, чем средняя. 

Что это значит ? Что делать ? Купить тонометр и проверять давление четыре раза в день - все те двадцать или сорок лет, пока оно может быть повысится ? 

Перестать жрать что попало, не допускать ожирения, плавать и бегать ?

Но в общем, это хорошо бы делать всем без исключения.

Скажем, у меня склонность к гипертонии в энное количество раз ниже, чем средняя. Значит ли это что мне можно не мерять давление никогда ? И наедать брюхо ?

Тоже наверно нет.

Есть масса специализированных MMPI, где данные соотносятся с базами медицинских, профессиональных, фенотипических корреляций и т.д.

Чем корреляционное сравнение по ДНК лучше того же по профилю MMPI или CPI? Точнее, надёжнее? Ещё антропометрией когда-то увлекались. Сказать, что Валуев не очень расположен к быстрым движениям, может любой врач или физиолог, глядя на его мышцы и оценивая состав их волокон.

Пример Валуева - это не просто против всех подобных "методов судьбы", но и за то, что человек сильнее своего психо-гено-физио-и пр.-типа. Александр Суворов, как известно, был мальчиком болезненным.

Для разжигания спроса могу посоветовать ребятам обратиться к профориентации: "Узнай, кем будет твой ребёнок" Тут даже бедные родители не пожалеют денюжек. Особенно если научиться приговаривать: "У вашего мальчика нет показаний к чему-то выдающемуся, но его генотип имеет очень много общего с генотипом Эйнштейна (Валуева, Черчилля)".

Эту реплику поддерживают: Иосиф Раскин

Вы просто хотели сказать, что разные медицинские обследования могут принести различного рода пользу, да?

Неужели я так неясно выражаюсь? Пора в отпуск.

Да и мне пора, наверное. Я лишь пытался сказать, что геномный анализ (равно как и все перечисленные вами) может быть полезен для принятия медицинских и персональных решений. Притом что он, на самом деле, не бог весть какой дорогой по масштабам платной медицины.

Ну а я пытался понять, лучше ли он других. Ведь он, как-никак, материален. Но пока он устроен так же, как и прогнозирование по опросникам. А опросники не вытеснили клинический метод.

Эту реплику поддерживают: Иосиф Раскин

Ну, знаете, хорошие врачи до сих пор после МРТ еще щупают живот на всякий случай. Все методы взаимодополнительны. 

Хорошо бы они щупали животик до или вместо МРТ.

Хорошие - это старомодные и не соответствующие стандартам, видимо. Каждый хирург или терапевт ждёт "объективных" картинок. Нет ли исследований на тему, как поменялась диагностика в связи с гигантскими успехами науки? Стала ли она лучше?

У меня есть пример, когда хороший врач-диагност, завотделением клинической диагностики наУЗИкал девушке рак матки. Через полгода она зашла к нему и сказала: "Спасибо, доктор, что подняли тревогу. Девочка здоровая, три пятьсот".

Эту реплику поддерживают: Иосиф Раскин

Я в том плане интересуюсь, что техника и метод одно, а исполнитель - другое. Бывает просто некомпетентность и небрежность, и здесь возникает та же проблема, что и у Хрущёва с кукурузой: в Америке девать некуда, а у СССР не растёт. А бывает особенность человеко-машинной системы. Современная диагностика - это, манерно выражаясь, сплошное распознавание образов, то есть человек к с его несовершенной системой ощущений всё равно остаётся ключевым пунктом диагностики. В Сибири помнят гинеколога Залмана Слоуща, который рентген не делал никогда, только пальчиками, и, говорят, ни разу не ошибся.

https://www.23andme.com/

здесь это стоит 99 долларов

пришло в Yahoo в качестве спонсора