Что нужно знать о профилактике генетических заболеваний?
На сегодняшний день в мире зарегистрировано более 1900 заболеваний аутосомно-рецессивного типа, на которые приходится 20% детской смертности. Это сравнительно редкие болезни, но в совокупности они затрагивают миллионы людей, которые, как правило, узнаю́т о проблеме, когда исправить ситуацию уже сложно. Растет осведомленность о генетических нарушениях, генетика активно развивается как наука, становятся доступнее технологии для ранней диагностики генетических болезней и их профилактики, но уровень информированности населения о наследственных рисках остается низким. Всемирная организация здравоохранения рекомендует проводить предупредительные исследования наиболее распространенных аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, и во многих странах обсуждается вопрос о внедрении подобных программ на государственном уровне