боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны головного и спинного мозга. Болезнь приводит к постепенной атрофии мышц, параличу и, в конечном итоге, к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. В среднем продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от двух до пяти лет.

Точные причины развития БАС до конца не выяснены. Примерно в 5–10% случаев заболевание носит наследственный характер и связано с мутациями в определенных генах (например, C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS). В остальных случаях говорят о спорадической форме, возникновение которой связывают с комбинацией генетической предрасположенности и факторов внешней среды.

Первыми симптомами БАС часто становятся слабость в конечностях, мышечные подергивания (фасцикуляции), судороги, нарушение речи (дизартрия) и глотания (дисфагия). По мере прогрессирования болезни слабость распространяется на все мышцы тела, включая дыхательную мускулатуру. Интеллект и органы чувств при БАС обычно не страдают.

Диагностика БАС основывается на клинической картине, данных электромиографии (ЭМГ) и исключении других заболеваний со схожими симптомами. Специфических лабораторных маркеров для БАС не существует, что затрудняет раннюю диагностику. Окончательный диагноз часто устанавливается спустя 9–12 месяцев после появления первых признаков.

На сегодняшний день БАС остается неизлечимым заболеванием. Терапия направлена на замедление прогрессирования симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Единственным препаратом, одобренным для лечения БАС во многих странах, является рилузол, который может продлить жизнь на несколько месяцев. Также применяются симптоматические средства для облегчения спастичности, слюнотечения и боли.

Важную роль в уходе за пациентами с БАС играет мультидисциплинарный подход, включающий помощь невролога, физиотерапевта, логопеда, диетолога и психолога. Использование вспомогательных устройств (инвалидных колясок, аппаратов неинвазивной вентиляции легких, систем альтернативной коммуникации) позволяет значительно улучшить качество жизни и продлить ее.

БАС известен также как болезнь Лу Герига — в честь знаменитого американского бейсболиста, которому был поставлен этот диагноз в 1939 году. Заболевание привлекает внимание общественности благодаря деятельности пациентов и благотворительных организаций, таких как ALS Association и I Am ALS, которые финансируют исследования и оказывают поддержку больным.