Все новости

Команда биологов разработала экспресс-тест сразу на 50 редких генетических болезней

Международная команда биологов Института медицинских исследований Гарвана разработала экспресс-тест для выявления сразу 50 труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических болезней. Об этом сообщает Science Daily

14 марта 2022 21:11

Ученые утверждают, что тест способен выявить болезнь Паркинсона, Хантингтона, боковой амиотрофический склероз, разные формы мышечной атрофии и другие заболевания.

Тест разработан с помощью технологии определения аминокислотной и нуклеотидной последовательности генома. Эксперименты с биоматериалом нескольких десятков людей, страдающих от генетически обусловленных болезней, подтвердили его эффективность.

По словам ученых, современные генетические тесты проводятся «наугад». «В ходе одного теста мы можем найти все известные последовательности, вызывающие заболевания, и потенциально обнаружить новые последовательности, которые могут быть связаны с пока неизвестными заболеваниями», — говорит доктор Айва Девесон, руководитель отдела геномных технологий в Гарване и старший автор исследования.

Что еще известно:

Использование универсального теста в лабораториях станет стандартом в диагностике в течение ближайших пяти лет, ожидают ученые. Кроме того, биологи надеются, что тест не только упростит диагностику, но и позволит собрать данные для будущей разработки терапии и новых медикаментов.

«Генетические расстройства, возникающие во взрослом возрасте, не привлекали такого внимания исследователей, как те, которые проявляются в раннем возрасте», — говорит соавтор исследования доктор Джина Равенскрофт. «Обнаружив еще больше людей с такими заболеваниями, возникающими у взрослых, и тех, у кого могут быть предсимптомные показания, мы сможем больше узнать о целом ряде редких заболеваний».

Что важно знать:

Ранее команда ученых химического факультета МГУ опубликовала исследование по разработке нового ПЦР-анализа для диагностики рака мочевого пузыря.

Ученые предложили использовать числовой капельный ПЦР-тест для обнаружения опухолевых ДНК в биологических жидкостях. Он позволит следить за прогрессом и рецидивами рака мочевого пузыря и даже обнаружить его развитие до проявления клинических симптомов.

Следить за событиями удобно в нашем новостном телеграм-канале. Присоединяйтесь

Вступайте в клуб «Сноб»!
Ведите блог, рассказывайте о себе, знакомьтесь с интересными людьми на сайте и мероприятиях клуба.
Читайте также
Фатима Алиева

В американском штате Монтана были обнаружены окаменелости древнего предка современных кальмаров-вампиров и осьминогов. Ученые назвали животное в честь президента США Джо Байдена, пишет Gizmodo.

Анастасия Музычук

Американские врачи успешно пересадили сердце генетически модифицированной свиньи 57-летнему Дэвиду Беннетту, пишет BBC News.