Молекулярный биолог Джин Беннетт и офтальмолог Альберт Магуайр стали лауреатами престижной премии Breakthrough Prize в области наук о жизни. Их 25-летний проект привёл к созданию первой одобренной генной терапии для лечения наследственной слепоты, сообщает The Guardian.

Супруги Беннетт и Магуайр разработали препарат Luxturna, который в 2017 году одобрили в США. Средство предназначено для пациентов с амаврозом Лебера — генетическим заболеванием, часто приводящим к полной потере зрения к раннему взрослому возрасту. В ходе клинических испытаний один из участников рассказал, что впервые смог увидеть лицо своего ребёнка, фактуру деревянной мебели и движение ветвей деревьев.

Исследователи познакомились во время учёбы в Гарвардской медицинской школе, когда им в паре поручили работать над вскрытием мозга. Позже, в Пенсильванском университете, они сосредоточились на поиске решения для амавроза Лебера, связанного с дефектами в гене RPE65. Беннетт отметила, что тогда они не обладали необходимыми инструментами, но её двигали вперёд молодость и незнание масштаба проблемы.

Читайте также
Учёные в России создали прототип глазного протеза с синхронизацией движений

В течение 25 лет учёные работали над созданием терапии, которая доставляет функционирующую копию гена в клетки сетчатки. Для проведения тестов они взяли из приюта двух собак — Венеру и Меркурия. Пара впоследствии оставила их себе. Также супруги организовали клинические испытания совместно с врачом Кэтрин Хай, в ходе которых подтвердили возможность восстановления утраченного зрения посредством своего метода.

Премия Breakthrough Prize, которую учредители из Кремниевой долины называют «Научным Оскаром», была вручена на церемонии в Лос-Анджелесе. Награды также получили учёные, сделавшие открытия в области физики элементарных частиц и математики. В качестве награды Джин Беннетт и Альберт Магуайр получили 3 млн долларов.