Разные виды секвенирования: общий геномный ДНК и scRNA-seq (индивидуальное клеточное секвенирование).
Суть общего анализа: исследуется последовательность ДНК, которая является идентичной во всех клетках организма.
Что показывает результат:
● Генетический потенциал и «чертеж» организма. Анализ выявляет наследственные заболевания, вызванные конкретными мутациями (например, муковисцидоз), а также предрасположенности к различным болезням (болезнь Альцгеймера, диабет, онкологические заболевания).
● Информацию о происхождении и генеалогии.
● Индивидуальные особенности метаболизма лекарств (фармакогенетика).
Основная характеристика: данные являются статичными и не меняются в течение жизни, так как последовательность ДНК постоянна. Этот анализ дает информацию о том, что может произойти, то есть о потенциальных рисках.
Доступность: широко доступен коммерчески, относительно недорог.
Индивидуальное клеточное секвенирование (например, scRNA-seq).
Суть анализа: исследуется не ДНК, а РНК (транскриптом) отдельных клеток, что показывает, какие гены в них активны в данный момент.
Что показывает результат:
● Текущее функциональное состояние отдельных клеток. Анализ reveals, чем конкретная клетка занимается прямо сейчас: делится, борется с инфекцией, находится в состоянии стресса и т. д.
● Разнообразие типов клеток в ткани и позволяет обнаружить редкие или ранее неизвестные подтипы (например, в опухоли).
● Взаимодействия между клетками и их реакцию на окружающую среду, лекарства или болезнь.
Основная характеристика: данные динамичны и меняются в реальном времени под влиянием различных факторов (болезнь, стресс, прием препаратов). Этот анализ показывает, что происходит в клетках благодаря воздействию Цитотрона.
Доступность: проводится почти исключительно в научно-исследовательских лабораториях, очень дорого и технологически сложно.
Ключевое различие
Главное отличие заключается в сути получаемой информации:
● Общий геномный анализ рассказывает о том, с каким генетическим «багажом» и потенциальными рисками вы родились (что записано в инструкции).
● Индивидуальное клеточное секвенирование показывает, как ваши клетки используют эту инструкцию здесь и сейчас, в зависимости от внешних и внутренних факторов (как инструкция исполняется).
Эти анализы не заменяют, а дополняют друг друга. Геномика говорит о вероятности события, а клеточное секвенирование позволяет увидеть, как это событие реализуется на практике, что делает его незаменимым инструментом для разработки методов лечения сложных заболеваний (рак, аутоиммунные расстройства), замедления старения человека.
1. Общий геномный анализ (Секвенирование ДНК).
Суть: вам берут образец (обычно кровь или слюну), выделяют ДНК и «прочитывают» (секвенируют) последовательность нуклеотидов, из которых состоят ваши гены.
Ключевой момент: ДНК во всех клетках тела (в нейронах, клетках кожи, печени) абсолютно идентична (за редкими исключениями). Поэтому неважно, откуда брать материал — он будет одним и тем же.
Что вы узнаете:
● Наследственные заболевания: мутации, которые гарантированно приводят к болезни (например, муковисцидоз, хорея Гентингтона).
● Предрасположенности: варианты генов (SNP), которые лишь повышают риск развития определенных состояний (болезнь Альцгеймера, диабет 2-го типа, некоторые виды рака). Это не диагноз, а оценка вероятности.
● Фармакогенетика: как ваши гены влияют на метаболизм лекарств.
● Происхождение и генеалогия.
Ограничение: тест говорит о потенциале, но не о его реализации. Наличие риска не означает, что болезнь обязательно разовьется. И наоборот, отсутствие известных рисков не дает 100% гарантии здоровья.
2. Индивидуальное клеточное секвенирование (например, scRNA-seq).
Суть: это технология, которая позволяет проанализировать активность генов в каждой отдельной клетке.
Ключевой момент: хотя ДНК у всех клеток одинакова, разные клетки используют разные ее части. Клетка мозга «включает» гены, необходимые для работы нейрона, а клетка печени — другие гены. Активность генов измеряется по количеству матричной РНК (мРНК) — это «рабочие копии» с генов, которые идут на производство белков.
Что вы узнаете:
● Типы клеток: можно обнаружить неизвестные ранее подтипы клеток в ткани.
● Состояние клетки: чем конкретно занята клетка: делится ли она, борется ли с инфекцией, находится в состоянии стресса или готовится к гибели.
● Взаимодействия: как клетки «общаются» друг с другом с помощью сигнальных молекул.
● Развитие болезни: как меняется активность генов в больной ткани (например, при раке, аутоиммунном заболевании) по сравнению со здоровой. Это основа для разработки терапии Цитотронов.
Главное применение сегодня — это научные исследования и онкология. Например, чтобы понять, почему опухоль не отвечает на химиотерапию, берут биопсию и смотрят scRNA-seq. Оказывается, что опухоль состоит из десятков разных типов клеток, и нужно найти именно те, которые устойчивы к лечению.
Вывод
Эти два анализа не конкурируют, а дополняют друг друга, отвечая на принципиально разные вопросы:
● «Что мне передали по наследству?» -> Общий геномный анализ.
● «Что происходит в моих клетках в данный момент, почему я заболел и как это лечить?» -> Индивидуальное клеточное секвенирование позволяет качественно следить и улучшать здоровье с помощью фотоновой терапии Цитотронов.
Первый уже вошел в клиническую практику и становится персонализированным, второй пока является передним краем науки, но именно он открывает путь к гарантированному здоровому сверхдолголетию.