Традиционно считается, что возраст матери — наиболее важный фактор, определяющий шансы ребенка родиться с синдромом Дауна. Однако, по мнению ученых Института генетики deCODE в Рейкъявике, если речь идет об общем генетическом здоровье ребенка, значительная доля риска берет начало не в яйцеклетке, а в сперме.

Группа ученых во главе с доктором Кари Стефанссоном сравнила число мутаций в геномах отцов, матерей и новорожденных младенцев в 78 исландских семьях. Биологи собирали образцы ДНК у родителей и их ребенка, секвенировали и сравнивали их, выделяя мутации в геноме младенца, отсутствующие у его родителей. Геном каждого ребенка в среднем содержал 60 таких мутаций. Причем число мутаций не было случайным — оно зависело от возраста отца младенца. Ученые пришли к выводу, что ребенок, рожденный 20-летним отцом, в среднем приобретает 25 новых мутаций, тогда как в геноме детей 40-летних отцов таких аномалий около 65. От матери дети получают в среднем 15 мутаций, причем этот показатель не зависит от ее возраста.

То, что число мутаций в геноме ребенка не зависит от возраста женщины, не удивительно: половые клетки женщины формируются еще до ее рождения, и в течение жизни не претерпевают никаких изменений, а лишь расходуются, по одной-две каждый месяц. Cперматозоиды же обновляются непрерывно: длительность сперматогенеза составляет всего два месяца, и процесс продолжается порой до глубокой старости. Результаты исландских исследований показывают, однако, что качество сперматозоидов при этом ухудшается год от года, и «поздние дети» зрелых отцов подвержены генетическому риску.