Сейчас всех младенцев — их, по словам Куцева, 1,4 миллиона — обследуют на пять наследственных заболеваний. Расширение списка обязательных для диагностики болезней позволит выявлять патологии и начинать терапию до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы. Для реализации программы нужно подготовить документы, закупить оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов.

С 2023 года всех новорожденных будут тестировать в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА) — редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Половина детей со СМА не доживают до двухлетнего возраста.

Что еще известно:

Всех родившихся в России детей в рамках ОМС обязательно тестируют на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах перечень расширен. В Москве, например, в списке обязательных 11 заболеваний, в Свердловской области — 16, а в Приморском крае — 41, пишет «Новая газета». Ранее Куцев рассказывал изданию, что к концу 2021 года в шести субъектах планируют запустить пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты.

Следить за событиями удобно в нашем новостном телеграм-канале. Присоединяйтесь