Все новости

Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, включая СМА

С 2023 года всех новорожденных в России начнут проверять на 36 заболеваний, сообщает РИА Новости со ссылкой на Сергея Куцева — главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава и директора Медико-генетического научного центра имени Бочкова

17 ноября 2021 19:45

Сейчас всех младенцев — их, по словам Куцева, 1,4 миллиона — обследуют на пять наследственных заболеваний. Расширение списка обязательных для диагностики болезней позволит выявлять патологии и начинать терапию до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы. Для реализации программы нужно подготовить документы, закупить оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов.

С 2023 года всех новорожденных будут тестировать в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА) — редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Половина детей со СМА не доживают до двухлетнего возраста.

Что еще известно:

Всех родившихся в России детей в рамках ОМС обязательно тестируют на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах перечень расширен. В Москве, например, в списке обязательных 11 заболеваний, в Свердловской области — 16, а в Приморском крае — 41, пишет «Новая газета». Ранее Куцев рассказывал изданию, что к концу 2021 года в шести субъектах планируют запустить пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты.

Следить за событиями удобно в нашем новостном телеграм-канале. Присоединяйтесь

Вступайте в клуб «Сноб»!
Ведите блог, рассказывайте о себе, знакомьтесь с интересными людьми на сайте и мероприятиях клуба.
Читайте также
Мария Володина

Шесть взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) вышли на пикет к зданию мэрии Москвы с требованием обеспечить их жизненно необходимым лечением — в частности, закупить препараты рисдиплам и «Спинраза», пишут «Такие дела»

Кристина Боровикова

16 июля на пикет к зданию Министерства здравоохранения России вышел 19-летний Даниил Максимов. У него редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА), скоро он может остаться без жизненно важного лекарства. Сзади него плакаты — «Риздиплам Спинраза» (это единственные препараты для людей со СМА, зарегистрированные в России), «Мы тоже хотим жить» и «#Диагноз_жить»

На белорусско-польской границе ситуация дошла до открытого противостояния, польские силовики применили светошумовые и дымовые гранаты, чтобы сдержать мигрантов — те попытались пойти на штурм: начали кидаться в военных камнями и палками и ломать заграждение на нейтральной полосе. Тысячи беженцев находятся рядом с погранпереходом Брузги-Кузница. Мы спросили участников проекта «Сноб»: что делать с мигрантами на границе?