Наличие наследственной мутации может увеличить риск онкологических заболеваний крови, но не означает, что болезнь обязательно разовьется. Об этом рассказала главный внештатный гематолог Минздрава России, директор НМИЦ гематологии Елена Паровичникова. 

По словам Паровичниковой, благодаря развитию молекулярной биологии стало ясно: часть заболеваний крови связана с врожденной предрасположенностью. Ранее острый лейкоз считался случайным заболеванием, но наблюдения за семейными историями пациентов, а также полногеномное секвенирование, показывают обратное. Специалисты выявили ряд мутаций, передающихся по наследству, которые могут повысить риск возникновения таких болезней.

Читайте также
ВОЗ приблизилась к соглашению по предотвращению будущих пандемий

«Это не означает, что при таких обстоятельствах в 100% случаев у человека будет лейкоз или лимфома, или миелодиспластический синдром, но вероятность намного выше, чем у других, особенно если есть провоцирующие факторы», — объяснила специалист. 

Развитие методов секвенирования и изучения ДНК позволяет точнее выявлять механизмы развития заболеваний крови. Это дает возможность разрабатывать более эффективные лекарства. Как подчеркнула гематолог, без глубокого анализа мутаций невозможно было бы продвинуться в создании современных препаратов. Современное оборудование позволяет изучать мутации на уровне одной клетки, что значительно расширяет понимание процессов, происходящих в организме при лейкемии и других болезнях крови.