Фото: Banter Snaps/Unsplash
Фото: Banter Snaps/Unsplash

Много лет назад, едва вступив на стезю научного обозревателя «Сноба», автор написал заметку под названием «Тайна генома двоечника», вызвавшую тогда бурное обсуждение. 

Обсуждали следующую научную новость: группа исследователей сравнила геномы (то есть последовательность букв-нуклеотидов в ДНК) 126 тысяч индивидуумов, сопоставив эти данные с их академическими достижениями — числом лет, проведенных в школе, колледже и университете. Было найдено три позиции в геноме, различия в которых коррелировали с успехами в учебе, причем в совокупности они отвечали за 2% разброса по этому параметру.

Всего 2%, но публика возмутилась: это значит, что в генах как-то записано, станет ли ребенок отличником или двоечником! А как же врожденное равенство всех людей?! Даже два процента врожденной дискриминации — это уже врожденная дискриминация: этика требует, чтобы ее было ровно 0. Никакие рациональные аргументы не убеждали самых упорных спорщиков, что беспокоиться пока не о чем. 

В 2013 году, возможно, беспокоиться было и впрямь рано. Но в 2016 году те же авторы сравнили уже 300 000 геномов, и на различия в генах — теперь таких нашли 74 — стало возможно списать 3,2% разброса. Прошло еще два года, выборка перевалила за миллион, и генетическое влияние на образованность составило 13%. Это примерно столько же, сколько, по статистике, можно списать на социальные и экономические факторы. Для сравнения: по современным данным, рост человека определяется генами на 20% (то есть именно такую долю вариабельности можно достоверно приписать различиям в буквах ДНК по тем позициям, где влияние статистически значимо).

И вот тут впору встревожиться. Расшифровка генома, оказывается, позволяет предсказывать судьбу человека. На самом деле это знали и раньше: геном определяет, станет ли ребенок темнокожим или светлокожим, мальчиком или девочкой, и с этим проблем нет. Проблемы начинаются, когда на гены можно списать те качества, за которые принято хвалить или ругать. За двойки — как нам подсказывает картина Федора Решетникова «Опять двойка»* — принято ругать, а пятерками принято гордиться. Если же все записано в генах, это значит, что все дозволено. Вот к какой досадной коллизии мы пришли, и теперь нам придется в ней разбираться.

Фото: Wikimedia Commons
Фото: Wikimedia Commons

Почему опасно расшифровывать много геномов

Сейчас кажется странным, что первый черновой набросок человеческого генома был опубликован меньше двух десятилетий назад. С тех пор число расшифрованных геномов разных людей стали считать на миллионы, не говоря уже о геномах неандертальцев, денисовцев и всевозможных ископаемых человеческих останков.

Знание точной последовательности букв в ДНК человека позволяет отвечать на многие вопросы, ответ на которые ученые очень хотели бы знать (в том числе и такие, которые они пока даже не поставили). Но оказывается, что сравнение геномов множества людей содержит ключ к таким вопросам, ответы на которых мы, возможно, знать не очень-то и хотим. Речь идет о «полногеномном поиске ассоциаций» (Genome-Wide Association Studies, или GWAS). Вопросы, например, такого рода: «Уж не склонен ли этот индивидуум от рождения к насильственным преступлениям? Может, имеет смысл отправить его в колонию заблаговременно, пока он никого не убил?»

Исследование выглядит так: компьютер сравнивает последовательности ДНК большого числа людей, сопоставляя их с неким социальным качеством — например, сидит ли носитель этого генома в тюрьме за убийство. Компьютер говорит, что у тех, кто в ней сидит, в такой-то позиции буква А встречается сравнительно чаще, а буква Г — реже, чем у законопослушных граждан.

«Совпадение? Не думаю!» — сказал бы в таком случае уважаемый Дмитрий Киселев (кстати, поздравляем его с избранием главой совета Союза виноградарей и виноделов России — это очень достойная и важная работа на благо страны). Однако статистике в такой ситуации не надо ничего «думать». Совпадение это или нет, она узнает по точной формуле и выдаст ответ: вероятность случайного совпадения не выше, к примеру, 1%. До такой точности современным геномным исследованиям, конечно, далеко, однако установить наличие достоверной ассоциации генотипа с социальным качеством его носителя они могут. Могут и вычислить, какая именно доля естественного разброса по измеряемому параметру определяется данной совокупностью букв — «локусов» — в геноме.

Если уважаемый читатель пока не видит здесь этической проблемы, ему надо просто подумать еще несколько секунд.

Фото: Harry Quan/Unsplash
Фото: Harry Quan/Unsplash

«Насколько вы гей?»

Однажды биоинформатик Джозеф Витти открыл ссылку, присланную ему одним знакомым, и внутри у него как будто все перевернулось. Это было приложение для смартфона с манящим названием «Насколько вы гей?» (How Gay Are You?).

С этой коллизии начинается большая популярная статья в Nature, посвященная этическим аспектам геномных исследований, особенно их не слишком грамотному использованию широкой публикой. 

Об истории попыток связать человеческую сексуальность (в особенности так называемую «ориентацию») с генами мы не раз писали, в последний раз в заметке «Содом и генетика». Все шутки пошучены, сарказм иссяк, и возвращаться к теме глупо — так мы решили, когда в конце августа этого года вышло последнее и наиболее масштабное исследование на данную тему — GWAS однополого секса. Тем более что результат его не сенсационен: признак «ориентации» полигенный, однако несколько генетических локусов влияют на него существенно, а всего гены определяют от 8% до 25% вариации по данному признаку. Предсказать сексуальность по генам по-прежнему невозможно, написали авторы в статье.

Итак, мы тогда не увидели в этой статье инфоповода. Однако Джоэл Белленсон, американец, живущий в Уганде, увидел в ней предпринимательскую возможность. Он и выпустил апп с провокационным названием: каждый может загрузить туда данные своего генома (полученные, к примеру, от компании 23andMe), программа проанализирует локусы, отмеченные в полногеномном исследовании, и выдаст ответ: вы, мол, ближе к гетеро-, чем к гомо-, но вопросик к вам остался. Именно это и перевернуло внутренности биоинформатика Джозефа Витти, открытого гея.

Иронии добавлял тот факт, что создатель приложения Белленсон проживает в Уганде, где за однополый секс сажают в тюрьму пожизненно. Напрасно он оправдывался, что, если правительство вздумает выявлять гомосексуалов, это куда проще сделать по активности человека в соцсетях, чем по генам. Возмущенный Витти раздул большую публичную бучу, напирая на то, что приложение просто некорректно: авторы статьи сами сказали, что предсказать сексуальность их данные не позволяют, а апп якобы делал именно это. 

23andMe срочно удалили приложение со своего сайта, оговорившись, что данные генома — собственность их клиента, и он вообще-то волен загружать их куда ему вздумается. Но речь идет о том, что множество коммерческих компаний предлагают пользователям интерпретировать данные их генома, изрядно выходя при этом за рамки точно установленных наукой фактов. Наш российский «Генотек», к примеру, предлагает заказчику теста узнать по генам о своих врожденных талантах, видах спорта, в которых он с большей вероятностью преуспеет, составить идеальную диету и программу тренировок. Можно считать это милой игрой, наподобие гороскопов, призванной привлечь внимание людей к новым возможностям геномики. Но при желании можно считать это и дезинформацией — будем надеяться, что абсолютно безвредной.

До тех пор пока первый угандийский гей не отправился за решетку на основании геномного анализа.

Гены нищеты, безработицы и трампизма

Социогеномика позволяет гораздо лучше понять взаимодействие генов и социума в формировании личности человека и его судьбы. Однако она же создает основу дискриминации людей по признаку, над которым они не властны, — их геному. Это тем более скверно, что по этому же признаку их уже не первый век дискриминирует сама жизнь.

Абдель Абделлауи и его коллеги из Австралии, Нидерландов и Англии изучали геномы людей, проживающих в бывших угледобывающих районах Великобритании. Последняя из шахт закрылась в 2015-м, и многие жители шахтерских городков бежали от безработицы в другие регионы. А кто-то остался. 

Генетики смотрели именно на тех, кто остался, и увидели в их геномах множество особенностей. В том числе и из тех, о которых мы писали в той давней заметке «Тайна генома двоечника» — гены, замеченные в связи с успехами в обучении, были представлены у них куда слабее, чем в среднем. Это и не удивительно: носителей таких генов больше среди людей образованных, а они после закрытия шахт с легкостью нашли себе работу в других местах. У обитателей пустеющих шахтерских поселков реже встречались гены, ассоциированные с высоким социальным статусом и высоким IQ. Любопытно, что среди них чаще встречались аллели, коррелирующие с поддержкой Brexit: да, такие гены социогеномика тоже умеет выделять.

Можно потратить много слов, пытаясь объяснить, почему от этих результатов становится не по себе. Например, можно подумать о генетическом тестировании детей из этих поселков: тех, у кого нет «плохих» аллелей, отправлять на обучение в хорошие интернаты, а носителей «генов двоечника» оставлять — пусть живут на пособие и выходят на обочины в национальных костюмах, чтобы хранить региональную самобытность.

Генетики в ответ предлагают свои аргументы. Да, академический успех ребенка можно отчасти предсказать по его генам, но куда более надежный предсказательный признак — его школьная успеваемость за предыдущий год. Кроме генов, в жизни есть многое, чего мы не можем изменить. Например, прошлое. Или родителей. Или родину. Или политику давно ушедшего в отставку правительства, из-за которой жители английских шахтерских поселков уже несколько десятилетий подвергаются отрицательной селекции. 

О том, какие проблемы сегодня обсуждают философы, социологи и генетики в связи с явлением «социогеномики», можно прочесть по-английски в обзоре Nature. Дискуссия в самом разгаре, но мы позволим себе предугадать некоторые ее итоги. Никакая социогеномика, никакая наука и никакое знание сами по себе не подталкивают человечество ни к евгенике, ни к сегрегации, ни к любой другой фашистской мерзости, к которым люди проявили склонность на протяжении их истории. Знание безвредно, покуда оно не попало в руки мерзавца. Надо просто не давать мерзавцам никак влиять на нашу жизнь, и будущее будет лучезарным.

А как отличить мерзавцев? Совсем не обязательно для этого расшифровывать геном: их неплохо видно и по другим признакам.

________________________

* Примечание. Возможно, кто-то еще не знает, что для этой картины Федору Решетникову позировал сын расстрелянного в 1938 году художника Густава Клуциса, жившего в том же доме на Масловке, что и семья Решетникова. После ареста резко уменьшившаяся семья Клуциса поменялась с Решетниковым квартирами. Картина изображает интерьер квартиры Решетникова, где мальчик-герой картины — вернее, натурщик — действительно мог бы жить, если бы папу не расстреляли. 

Автор — научный редактор Forbes Россия